ასფიქსიური გულმკერდის დისტროფია გავლენას ახდენს სავარაუდო 1 100,000-დან 130,000 ადამიანში.
ჯეუნის სინდრომი ფატალურია?
ჯუნის სინდრომი ძალიან სერიოზულია და ბევრი ბავშვი მხოლოდ რამდენიმე წელი ცოცხლობს. სუნთქვის პრობლემები ყველაზე დიდი პრობლემაა. ისინი შეიძლება განსხვავდებოდეს ძალიან მსუბუქიდან სიცოცხლისთვის საშიში. თქვენს ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სიმპტომები, როგორც ახალშობილს, ან არა გვიან.
რა არის ასფიქსიური გულმკერდის დისტროფია?
ასფიქსიური გულმკერდის დისტროფია (ATD) არის ჩონჩხის დისპლაზიის ძალიან იშვიათი ფორმა, რომელიც პირველ რიგში გავლენას ახდენს გულმკერდის ძვლის სტრუქტურის განვითარებაზე, რაც იწვევს ძალიან ვიწრო და ზარს. -ფორმის მკერდი.
როგორ სვამენ ჟინის სინდრომის დიაგნოზს?
Jeune სინდრომი შეიძლება გამოვლინდეს პრენატალურად ულტრაბგერითი გამოსახულების მეშვეობით. უფრო ხშირად მისი დიაგნოსტირება ხდება დაბადების შემდეგ რენტგენის საშუალებით. გენეტიკური ტესტირება ასევე შეიძლება გამოყენებულ იქნას ჯეუნის სინდრომის დიაგნოზის დასადასტურებლად.
რა არის მოკლე ნეკნების გულმკერდის დისპლაზია?
მკერდის მოკლე ნეკნების დისპლაზია (SRTD) პოლიდაქტილიით ან მის გარეშე ეხება აუტოსომური რეცესიული ჩონჩხის ცილოპათიების ჯგუფს, რომლებიც ხასიათდება შეკუმშული გულმკერდის გალიით, მოკლე ნეკნებით, დამოკლებული მილაკებით. ძვლები და აცეტაბულური სახურავის „სამკუთხა“გარეგნობა.
