მიოტონური დისტროფია არის მემკვიდრეობითი დარღვევების ჯგუფის ნაწილი, რომელსაც ეწოდება კუნთოვანი დისტროფიები. ეს არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც იწყება ზრდასრულ ასაკში. მიოტონური დისტროფია ხასიათდება პროგრესირებადი კუნთების დაქვეითებით და სისუსტით.
რა განსხვავებაა მიოტონურ დისტროფიასა და კუნთოვან დისტროფიას შორის?
კუნთოვანი დისტროფია (MD) ეხება ცხრა გენეტიკური დაავადების ჯგუფს, რომლებიც იწვევს პროგრესირებად სისუსტეს და კუნთების დეგენერაციას, რომლებიც გამოიყენება ნებაყოფლობითი მოძრაობის დროს. მიოტონური დისტროფია (DM) არის ერთ-ერთი კუნთოვანი დისტროფია. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა მოზრდილებში და სავარაუდოა, რომ ის ყველაზე გავრცელებულ ფორმებს შორისაა.
მიოტონური დისტროფია საშიშია სიცოცხლისთვის?
პროგნოზის მიღება
ხშირად აშლილობა მსუბუქია და მხოლოდ მცირე კუნთების სისუსტე ან კატარაქტა ვლინდება გვიან ცხოვრებაში. სპექტრის საპირისპირო ბოლოში, სიცოცხლისთვის საშიში ნეირომუსკულური, გულის და ფილტვის გართულებები შეიძლება მოხდეს ყველაზე მძიმე შემთხვევებში, როდესაც ბავშვები იბადებიან აშლილობის თანდაყოლილი ფორმით..
როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა მიოტონური დისტროფიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
გადარჩენა 180 პაციენტისთვის (რეესტრიდან) მოზრდილებში დაწყებული ტიპის მიოტონური დისტროფიით დადგენილი იყო კაპლან-მეიერის მეთოდით. საშუალო გადარჩენა იყო 60 წელი მამაკაცებისთვის და 59 წელი ქალებისთვის.
იკურნება თუ არა მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია?
ამჟამად არ არსებობს მიოტონური დისტროფიის განკურნება ან სპეციფიური მკურნალობა. ტერფის საყრდენები და ფეხის სამაგრები დაგეხმარებათ, როდესაც კუნთების სისუსტე გაუარესდება. ასევე არსებობს მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ შეამცირონ მიოტონია. ასევე შესაძლებელია მიოტონური დისტროფიის სხვა სიმპტომების მკურნალობა, როგორიცაა გულის პრობლემები და თვალის პრობლემები (კატარაქტა).
