2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
მიოტონური დისტროფია არის მემკვიდრეობითი დარღვევების ჯგუფის ნაწილი, რომელსაც ეწოდება კუნთოვანი დისტროფიები. ეს არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც იწყება ზრდასრულ ასაკში. მიოტონური დისტროფია ხასიათდება პროგრესირებადი კუნთების დაქვეითებით და სისუსტით.
რა განსხვავებაა მიოტონურ დისტროფიასა და კუნთოვან დისტროფიას შორის?
კუნთოვანი დისტროფია (MD) ეხება ცხრა გენეტიკური დაავადების ჯგუფს, რომლებიც იწვევს პროგრესირებად სისუსტეს და კუნთების დეგენერაციას, რომლებიც გამოიყენება ნებაყოფლობითი მოძრაობის დროს. მიოტონური დისტროფია (DM) არის ერთ-ერთი კუნთოვანი დისტროფია. ეს არის ყველაზე გავრცელებული ფორმა მოზრდილებში და სავარაუდოა, რომ ის ყველაზე გავრცელებულ ფორმებს შორისაა.
მიოტონური დისტროფია საშიშია სიცოცხლისთვის?
პროგნოზის მიღება
ხშირად აშლილობა მსუბუქია და მხოლოდ მცირე კუნთების სისუსტე ან კატარაქტა ვლინდება გვიან ცხოვრებაში. სპექტრის საპირისპირო ბოლოში, სიცოცხლისთვის საშიში ნეირომუსკულური, გულის და ფილტვის გართულებები შეიძლება მოხდეს ყველაზე მძიმე შემთხვევებში, როდესაც ბავშვები იბადებიან აშლილობის თანდაყოლილი ფორმით..
როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა მიოტონური დისტროფიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
გადარჩენა 180 პაციენტისთვის (რეესტრიდან) მოზრდილებში დაწყებული ტიპის მიოტონური დისტროფიით დადგენილი იყო კაპლან-მეიერის მეთოდით. საშუალო გადარჩენა იყო 60 წელი მამაკაცებისთვის და 59 წელი ქალებისთვის.
იკურნება თუ არა მიოტონური კუნთოვანი დისტროფია?
ამჟამად არ არსებობს მიოტონური დისტროფიის განკურნება ან სპეციფიური მკურნალობა. ტერფის საყრდენები და ფეხის სამაგრები დაგეხმარებათ, როდესაც კუნთების სისუსტე გაუარესდება. ასევე არსებობს მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ შეამცირონ მიოტონია. ასევე შესაძლებელია მიოტონური დისტროფიის სხვა სიმპტომების მკურნალობა, როგორიცაა გულის პრობლემები და თვალის პრობლემები (კატარაქტა).
გირჩევთ:
რატომ არის ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია მხოლოდ მამაკაცებში?
DMD გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე, ამიტომ დუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის X-დაკავშირებული დაავადება და უმეტესად აზიანებს მამაკაცებს რადგან მათ აქვთ X-ქრომოსომის მხოლოდ ერთი ასლი.. კუნთოვანი დისტროფია მოქმედებს მხოლოდ მამაკაცებზე? დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, ზოგჯერ შემცირებული DMD-მდე ან უბრალოდ დუშენამდე, იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა.
რაც ნიშნავს თითქმის იგივეს, რაც wowed?
▲ წარსული დრო ვიღაცის გაოცებისთვის, როგორც წესი, არაჩვეულებრივი სისრულით. შთაბეჭდილება მოახდინა . გაოცებული . აღფრთოვანებული. რას ნიშნავს გაოცება? ზმნა. აოცებდა; wowing; ვაი. wow (შესვლა 3 4-დან) გარდამავალი ზმნის განმარტება.: ენთუზიაზმით აღფრთოვანებამდე ან მოწონებამდე სპექტაკლი, რომელმაც აღაფრთოვანა კრიტიკოსები.
ვინ აღმოაჩინა მიოტონური დისტროფია?
მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (DM1) არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც იწყება ზრდასრულ ასაკში. მას შემდეგ, რაც მისი პირველი აღწერა 1909 წელს Hans Steinert, ჩვენი ცოდნა DM1-ის შესახებ ძლიერ გაიზარდა. ვინ დააფუძნა მიოტონური დისტროფია?
ვის ემართება კუნთოვანი დისტროფია?
კუნთოვანი დისტროფია გვხვდება ორივე სქესში და ყველა ასაკში და რასაში. თუმცა, ყველაზე გავრცელებული ჯიში, დუშენი, ჩვეულებრივ გვხვდება ახალგაზრდა ბიჭებში. კუნთოვანი დისტროფიის ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანებს აქვთ დაავადების განვითარების ან შვილებისთვის გადაცემის რისკი.
რატომ ჩნდება კუნთოვანი დისტროფია?
უმეტეს შემთხვევაში, კუნთოვანი დისტროფია (MD) გვხვდება ოჯახებში. ის ჩვეულებრივ ვითარდება ერთი ან ორივე მშობლისგან გაუმართავი გენის მემკვიდრეობის შემდეგ. MD გამოწვეულია მუტაციებით (ცვლილებით) გენებში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კუნთების ჯანსაღ სტრუქტურასა და ფუნქციაზე.
