მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (DM1) არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც იწყება ზრდასრულ ასაკში. მას შემდეგ, რაც მისი პირველი აღწერა 1909 წელს Hans Steinert, ჩვენი ცოდნა DM1-ის შესახებ ძლიერ გაიზარდა.
ვინ დააფუძნა მიოტონური დისტროფია?
ისტორია. მიოტონური დისტროფია პირველად აღწერა გერმანელმა ექიმმა, Hans Gustav Wilhelm Steinert, რომელმაც პირველად გამოაქვეყნა ამ მდგომარეობის 6 შემთხვევის სერია 1909 წელს..
როგორ მიიღო სახელი მიოტონურმა დისტროფიამ?
მიოტონური დისტროფია ხშირად მოიხსენიება როგორც "DM" მისი ბერძნული სახელის მითითებით, dystrophia myotonica. სხვა სახელი, რომელსაც ხშირად იყენებენ ამ აშლილობისთვის, არის სტეინერტის დაავადება, გერმანელი ექიმის სახელით, რომელმაც თავდაპირველად აღწერა ეს დაავადება 1909 წელს.
რა არის DM1 სამედიცინო ტერმინი?
მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (DM1) არის მრავალსისტემური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩონჩხის და გლუვ კუნთებზე, ასევე თვალზე, გულზე, ენდოკრინულ სისტემაზე და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე.
შეიძლება თუ არა გოგონებს მიოტონური დისტროფია?
მამაკაცები და ქალები თანაბრად გადასცემენ მიოტონურ დისტროფიას შვილებს. მიოტონური დისტროფია არის გენეტიკური დაავადება და, შესაბამისად, შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს დაზარალებული მშობლის შვილმა, თუ მშობლისგან მიიღებს დნმ-ის მუტაციას. დაავადება შეიძლება გადაეცეს და მემკვიდრეობით გადავიდეს ორივე სქესის თანაბრად.