2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:09
მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (DM1) არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც იწყება ზრდასრულ ასაკში. მას შემდეგ, რაც მისი პირველი აღწერა 1909 წელს Hans Steinert, ჩვენი ცოდნა DM1-ის შესახებ ძლიერ გაიზარდა.
ვინ დააფუძნა მიოტონური დისტროფია?
ისტორია. მიოტონური დისტროფია პირველად აღწერა გერმანელმა ექიმმა, Hans Gustav Wilhelm Steinert, რომელმაც პირველად გამოაქვეყნა ამ მდგომარეობის 6 შემთხვევის სერია 1909 წელს..
როგორ მიიღო სახელი მიოტონურმა დისტროფიამ?
მიოტონური დისტროფია ხშირად მოიხსენიება როგორც "DM" მისი ბერძნული სახელის მითითებით, dystrophia myotonica. სხვა სახელი, რომელსაც ხშირად იყენებენ ამ აშლილობისთვის, არის სტეინერტის დაავადება, გერმანელი ექიმის სახელით, რომელმაც თავდაპირველად აღწერა ეს დაავადება 1909 წელს.
რა არის DM1 სამედიცინო ტერმინი?
მიოტონური დისტროფია ტიპი 1 (DM1) არის მრავალსისტემური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ჩონჩხის და გლუვ კუნთებზე, ასევე თვალზე, გულზე, ენდოკრინულ სისტემაზე და ცენტრალურ ნერვულ სისტემაზე.
შეიძლება თუ არა გოგონებს მიოტონური დისტროფია?
მამაკაცები და ქალები თანაბრად გადასცემენ მიოტონურ დისტროფიას შვილებს. მიოტონური დისტროფია არის გენეტიკური დაავადება და, შესაბამისად, შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს დაზარალებული მშობლის შვილმა, თუ მშობლისგან მიიღებს დნმ-ის მუტაციას. დაავადება შეიძლება გადაეცეს და მემკვიდრეობით გადავიდეს ორივე სქესის თანაბრად.
გირჩევთ:
რატომ არის ფსევდოჰიპერტროფიული კუნთოვანი დისტროფია მხოლოდ მამაკაცებში?
DMD გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე, ამიტომ დუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის X-დაკავშირებული დაავადება და უმეტესად აზიანებს მამაკაცებს რადგან მათ აქვთ X-ქრომოსომის მხოლოდ ერთი ასლი.. კუნთოვანი დისტროფია მოქმედებს მხოლოდ მამაკაცებზე? დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, ზოგჯერ შემცირებული DMD-მდე ან უბრალოდ დუშენამდე, იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა.
მიოტონური დისტროფია იგივეა რაც კუნთოვანი დისტროფია?
მიოტონური დისტროფია არის მემკვიდრეობითი დარღვევების ჯგუფის ნაწილი, რომელსაც ეწოდება კუნთოვანი დისტროფიები. ეს არის კუნთოვანი დისტროფიის ყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომელიც იწყება ზრდასრულ ასაკში. მიოტონური დისტროფია ხასიათდება პროგრესირებადი კუნთების დაქვეითებით და სისუსტით.
ვის ემართება კუნთოვანი დისტროფია?
კუნთოვანი დისტროფია გვხვდება ორივე სქესში და ყველა ასაკში და რასაში. თუმცა, ყველაზე გავრცელებული ჯიში, დუშენი, ჩვეულებრივ გვხვდება ახალგაზრდა ბიჭებში. კუნთოვანი დისტროფიის ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანებს აქვთ დაავადების განვითარების ან შვილებისთვის გადაცემის რისკი.
რატომ ჩნდება კუნთოვანი დისტროფია?
უმეტეს შემთხვევაში, კუნთოვანი დისტროფია (MD) გვხვდება ოჯახებში. ის ჩვეულებრივ ვითარდება ერთი ან ორივე მშობლისგან გაუმართავი გენის მემკვიდრეობის შემდეგ. MD გამოწვეულია მუტაციებით (ცვლილებით) გენებში, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან კუნთების ჯანსაღ სტრუქტურასა და ფუნქციაზე.
რამდენად ხშირია ასფიქსიური გულმკერდის დისტროფია?
ასფიქსიური გულმკერდის დისტროფია გავლენას ახდენს სავარაუდო 1 100,000-დან 130,000 ადამიანში. ჯეუნის სინდრომი ფატალურია? ჯუნის სინდრომი ძალიან სერიოზულია და ბევრი ბავშვი მხოლოდ რამდენიმე წელი ცოცხლობს. სუნთქვის პრობლემები ყველაზე დიდი პრობლემაა.
