კუნთოვანი დისტროფია გვხვდება ორივე სქესში და ყველა ასაკში და რასაში. თუმცა, ყველაზე გავრცელებული ჯიში, დუშენი, ჩვეულებრივ გვხვდება ახალგაზრდა ბიჭებში. კუნთოვანი დისტროფიის ოჯახური ისტორიის მქონე ადამიანებს აქვთ დაავადების განვითარების ან შვილებისთვის გადაცემის რისკი.
ვინ იღებს მემკვიდრეობით კუნთოვან დისტროფიას?
მემკვიდრეობითი კუნთოვანი დისტროფია. თქვენ გაქვთ ყველა გენის ორი ასლი (სქესის ქრომოსომის გარდა). თქვენ მემკვიდრეობით მიიღებთ ასლს ერთი მშობლისგან, ხოლო მეორე ასლს მეორე მშობლისგან. თუ თქვენს ერთს ან ორივე მშობელს აქვს მუტაციური გენი, რომელიც იწვევს MD-ს, ის შეიძლება გადაეცეს თქვენზე.
ვის ემუქრება დუშენის კუნთოვანი დისტროფია?
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია უმეტესად აწუხებს ბიჭებს და გვხვდება ერთ 3,500-დან 5,000 ახალშობილში. არცერთი ეთნიკური ჯგუფისთვის არ არსებობს მაღალი რისკი. DMD-ით დაავადებულ ბავშვებს შეიძლება ჰქონდეთ გარკვეული ხარისხის კოგნიტური პრობლემები, მაგრამ ზოგიერთს აქვს საშუალო ან საშუალოზე მაღალი ინტელექტი.
როგორ ავადდება ბავშვი კუნთოვანი დისტროფია?
რა იწვევს კუნთოვან დისტროფიას? კუნთოვანი დისტროფია არის გენეტიკური მდგომარეობა. გენეტიკური პირობები მშობლისგან (ან მშობლებისგან) გადაეცემა მათ შვილს. კუნთოვანი დისტროფიის დროს გენის ცვლილება ხელს უშლის ორგანიზმს პროტეინების გამომუშავებაში, რომელიც საჭიროა კუნთების ასაშენებლად და შესანარჩუნებლად.
რატომ ავადდებიან ბიჭები კუნთოვანი დისტროფია?
DMD-ის მქონე ადამიანებს საერთოდ არ აქვთ დისტროფინი. DMD ზოგადადგავლენას ახდენს ბიჭებზე რადგან დისტროფინის გენი X ქრომოსომაზეა. ქრომოსომა არის თქვენი უჯრედების ნაწილები, რომლებიც შეიცავს თქვენს გენებს. ბიჭებს აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა.
