DMD გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე, ამიტომ დუშენის კუნთოვანი დისტროფია არის X-დაკავშირებული დაავადება და უმეტესად აზიანებს მამაკაცებს რადგან მათ აქვთ X-ქრომოსომის მხოლოდ ერთი ასლი..
კუნთოვანი დისტროფია მოქმედებს მხოლოდ მამაკაცებზე?
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, ზოგჯერ შემცირებული DMD-მდე ან უბრალოდ დუშენამდე, იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. უპირველესად აზიანებს მამაკაცებს, მაგრამ, იშვიათ შემთხვევებში, შეიძლება გავლენა იქონიოს ქალებზეც.
რატომ არის უფრო მეტი მამაკაცი დუშენის კუნთოვანი დისტროფიით, ვიდრე ქალი?
ქალები და DMD
X-დაკავშირებული რეცესიული ნიმუშით მემკვიდრეობით მიღებული დაავადებები უმეტესად მოქმედებს მამაკაცებზე რადგან მეორე X ქრომოსომა ჩვეულებრივ იცავს ქალებს სიმპტომების გამოვლენისგან.
რატომ გვხვდება დუშენის კუნთოვანი დისტროფია თითქმის ყოველთვის ბიჭებში?
Duchenne MD უფრო ხშირად მოქმედებს ბიჭებზე, ვიდრე გოგოებზე რადგან დისტროფინის გენი X ქრომოსომაზეა. ბიჭებს მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვთ, გოგოებს კი ორი. ასე რომ, გოგონებს თითქმის ყოველთვის შეუძლიათ შექმნან მოქმედი დისტროფინი დისტროფინის გენის გამოყენებით მეორე X ქრომოსომაზე.
რატომ არ აღენიშნებათ ქალებს კუნთოვანი დისტროფია?
ეს იმიტომ, რომ მუტაციური გენი, რომელიც პასუხისმგებელია დუშენზე, მდებარეობს X ქრომოსომაში. გოგონებს აქვთ ორი X ქრომოსომა, რაც იმას ნიშნავს, რომ სხეული ჩვეულებრივ ააქტიურებს მუტაციის მატარებელ ქრომოსომას. მდედრი ატარებს მუტაციას, მაგრამ ვლინდება ნაკლებადდაავადების სიმპტომები.
