ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ ჰქონდეს სიმპტომები თინეიჯერობის წლამდე ან სრულწლოვანებამდე. ადამიანებს, რომლებსაც სრულწლოვანებამდე არ დაუსვამთ დიაგნოზს, ჩვეულებრივ აქვთ უფრო მსუბუქი დაავადება და უფრო მეტად აღენიშნებათ ატიპიური სიმპტომები, როგორიცაა პანკრეასის ანთებითი შეტევების განმეორებითი შეტევები (პანკრეატიტი), უნაყოფობა და განმეორებადი პნევმონია.
შეიძლება თუ არა კისტოზური ფიბროზი გამოვლენილი დარჩეს?
CF-ის მსუბუქი ფორმები შეიძლება დარჩეს დიაგნოსტირებული სრულწლოვანებამდე. კისტოზური ფიბროზის მქონე ადამიანების უმეტესობას, რომელიც დიაგნოზირებულია ზრდასრულ ასაკში, ექნება პანკრეასის ნორმალური ფუნქცია. არაკლასიკური CF-ით მოზრდილებში დიაგნოზირებული ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა მნიშვნელოვნად აღემატება ბავშვობაში დიაგნოზირებულ ადამიანებს.
რამდენ ხანს შეიძლება დარჩეს კისტოზური ფიბროზი?
მათ შეიძლება ჰქონდეთ ან არ ჰქონდეთ მომატებული ოფლის ქლორიდის დონე. შედეგად, ამ ადამიანებს ხშირად აქვთ ნაკლები ჰოსპიტალიზაცია ბავშვობაში, ვიდრე კლასიკური CF-ის მქონე პირებს, 21 და აშლილობა შეიძლება დარჩეს დიაგნოზის გარეშე მრავალი წლის განმავლობაში, ხანდახან სრულწლოვანებამდე. 70 წლამდე ასაკის პირებს დაუდგინდა დიაგნოზი.
შეიძლება კისტოზური ფიბროზის მატარებელს ჰქონდეს მსუბუქი სიმპტომები?
მიუხედავად იმისა, რომ კისტოზური ფიბროზის მატარებლებს არ აქვთ CF და ზოგადად ასიმპტომურია, არის ახალი კვლევა, რომელიც აჩვენებს, რომ ზოგიერთ მატარებელს შეიძლება ჰქონდეს ძალიან მსუბუქი სიმპტომები, რომლებიც დაკავშირებულია გენეტიკურ მუტაციასთან. ეს სიმპტომები შეიძლება იყოს CF-ის მქონე ადამიანების უფრო მძიმე სიმპტომების ძალიან ღია ჩრდილიაქვს.
შესაძლებელია თუ არა კისტოზური ფიბროზი მოგვიანებით ცხოვრებაში?
ისევე როგორც სხვა გენეტიკური მდგომარეობების შემთხვევაში, კისტოზური ფიბროზი იქნება დაბადებიდან, მაშინაც კი, თუ ის დიაგნოზირებულია მოგვიანებით ცხოვრებაში. 25-დან ერთი ადამიანი ატარებს დეფექტურ გენს, რომელიც იწვევს კისტოზურ ფიბროზს. კისტოზური ფიბროზისთვის ორივე მშობელი უნდა იყოს დეფექტური კისტოზური ფიბროზის გენის მატარებელი.
