2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:09
კისტოზური ფიბროზი არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია არანორმალური გენით. არანორმალურ გენს გენეტიკური მუტაცია ეწოდება. გენი, რომელიც იწვევს CF-ის პრობლემებს, გვხვდება მეშვიდე ქრომოსომა. არსებობს მრავალი მუტაცია (პათოლოგიური გენი), რომლებიც დადასტურებულია, რომ იწვევენ CF დაავადებას.
სად არის 7 ქრომოსომა კისტოზური ფიბროზი?
კისტოზური ფიბროზი (CF) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მრავალ სისტემაზე. ის გამოწვეულია CFTR (კისტოზური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორი) გენის მუტაციით, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომის გრძელ მკლავზე..
რას აკეთებს მე-7 ქრომოსომა?
ქრომოსომა 7 სავარაუდოდ შეიცავს 900-დან 1000 გენს, რომლებიც გვაწვდიან ინსტრუქციებს ცილების შესაქმნელად. ეს ცილები ასრულებენ სხვადასხვა როლს სხეულში.
რა გენები მდებარეობს მე-7 ქრომოსომაზე?
ნამუშევარი შეიძლება სასარგებლო იყოს კისტოზური ფიბროზის, სიყრუის, B-უჯრედოვანი ლიმფომასა და სხვა სიმსივნეების კვლევაზე, რომელთა გენები გვხვდება მე-7 ქრომოსომაზე. ასევე ნაპოვნია გენი P-გლიკოპროტეინი, ცილა, რომელიც კიბოს უჯრედებს საშუალებას აძლევს, წინააღმდეგობა გაუწიონ კიბოს საწინააღმდეგო პრეპარატებს.
რომელ ქრომოსომაზე მდებარეობს აუტიზმი?
X ქრომოსომაზე რეგიონის გაორმაგება იწვევს გენეტიკურ აშლილობას, რომელიც ხასიათდება მძიმე აუტიზმით, ნათქვამია კვლევის მიხედვით, რომელიც გამოქვეყნდა 25 ნოემბერს Annals of Neurology1-ში..
გირჩევთ:
შეიძლება განკურნოს კისტოზური ფიბროზი?
სამი ათწლეულის ცრუ დაწყების შემდეგ, დაავადების წინააღმდეგ გენური თერაპია ახალ კლინიკურ კვლევებშია - და არსებობს განკურნების იმედიც კი. შესაძლებელია თუ არა კისტოზური ფიბროზის განკურნება? კისტოზური ფიბროზის განკურნება არ არსებობს, მაგრამ მკურნალობის მთელი რიგი დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში, გართულებების თავიდან აცილებაში ან შემცირებაში და მდგომარეობის გაადვილებაში.
შეგიძლიათ განკურნოთ კისტოზური ფიბროზი?
კისტოზური ფიბროზის განკურნება არ არსებობს, მაგრამ მკურნალობის მთელი რიგი დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში, გართულებების თავიდან აცილებაში ან შემცირებაში და მდგომარეობის გამარტივებაში. საჭიროა რეგულარული დანიშვნები მდგომარეობის მონიტორინგისთვის და მოვლის გეგმა შეიქმნება პირის საჭიროებებზე დაყრდნობით.
არის კისტოზური ფიბროზი ეპისტაზი?
კისტოზური ფიბროზის (CF) ცვლადი კლინიკური გამოვლინებები მიუთითებს ეპისტაზური (მოდიფიკატორი) გენების გავლენას. მაგალითად, მეკონიუმის ილეუსი გვხვდება კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ახალშობილთა დაახლოებით 10-15%-ში; თუმცა, გენეტიკური და/ან გარემო ფაქტორები არ არის განსაზღვრული.
შეიძლება მქონდეს კისტოზური ფიბროზი და არ ვიცოდე ეს?
ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არ ჰქონდეს სიმპტომები თინეიჯერობის წლამდე ან სრულწლოვანებამდე. ადამიანებს, რომლებსაც სრულწლოვანებამდე არ დაუსვამთ დიაგნოზს, ჩვეულებრივ აქვთ უფრო მსუბუქი დაავადება და უფრო მეტად აღენიშნებათ ატიპიური სიმპტომები, როგორიცაა პანკრეასის ანთებითი შეტევების განმეორებითი შეტევები (პანკრეატიტი), უნაყოფობა და განმეორებადი პნევმონია.
არის თუ არა კისტოზური ფიბროზი გადამდები სხვა cf პაციენტებისთვის?
CF-ის მქონე ადამიანები ერთად ვერ იქნებიან. შედეგად, CF-ის მქონე ადამიანებს ფილტვებში აქვთ საშიში ბაქტერიები და ეს ბაქტერიები გადამდებია მხოლოდ სხვა ადამიანებისთვის CF ან დაქვეითებული იმუნური სისტემებით. კარგი ამბავი ის არის, რომ CF საერთოდ არ არის გადამდები ან საშიში ჯანმრთელი ადამიანებისთვის.
