კისტოზური ფიბროზი არის დაავადება, რომელიც გამოწვეულია არანორმალური გენით. არანორმალურ გენს გენეტიკური მუტაცია ეწოდება. გენი, რომელიც იწვევს CF-ის პრობლემებს, გვხვდება მეშვიდე ქრომოსომა. არსებობს მრავალი მუტაცია (პათოლოგიური გენი), რომლებიც დადასტურებულია, რომ იწვევენ CF დაავადებას.
სად არის 7 ქრომოსომა კისტოზური ფიბროზი?
კისტოზური ფიბროზი (CF) არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მრავალ სისტემაზე. ის გამოწვეულია CFTR (კისტოზური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორი) გენის მუტაციით, რომელიც მდებარეობს ქრომოსომის გრძელ მკლავზე..
რას აკეთებს მე-7 ქრომოსომა?
ქრომოსომა 7 სავარაუდოდ შეიცავს 900-დან 1000 გენს, რომლებიც გვაწვდიან ინსტრუქციებს ცილების შესაქმნელად. ეს ცილები ასრულებენ სხვადასხვა როლს სხეულში.
რა გენები მდებარეობს მე-7 ქრომოსომაზე?
ნამუშევარი შეიძლება სასარგებლო იყოს კისტოზური ფიბროზის, სიყრუის, B-უჯრედოვანი ლიმფომასა და სხვა სიმსივნეების კვლევაზე, რომელთა გენები გვხვდება მე-7 ქრომოსომაზე. ასევე ნაპოვნია გენი P-გლიკოპროტეინი, ცილა, რომელიც კიბოს უჯრედებს საშუალებას აძლევს, წინააღმდეგობა გაუწიონ კიბოს საწინააღმდეგო პრეპარატებს.
რომელ ქრომოსომაზე მდებარეობს აუტიზმი?
X ქრომოსომაზე რეგიონის გაორმაგება იწვევს გენეტიკურ აშლილობას, რომელიც ხასიათდება მძიმე აუტიზმით, ნათქვამია კვლევის მიხედვით, რომელიც გამოქვეყნდა 25 ნოემბერს Annals of Neurology1-ში..
