კისტოზური ფიბროზის (CF) ცვლადი კლინიკური გამოვლინებები მიუთითებს ეპისტაზური (მოდიფიკატორი) გენების გავლენას. მაგალითად, მეკონიუმის ილეუსი გვხვდება კისტოზური ფიბროზით დაავადებული ახალშობილთა დაახლოებით 10-15%-ში; თუმცა, გენეტიკური და/ან გარემო ფაქტორები არ არის განსაზღვრული.
არის კისტოზური ფიბროზი პლეიოტროპული?
კისტოზური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორი (CFTR) გენი გამოხატულია მრავალ სხვადასხვა ქსოვილში და აქვს მრავალი ფენოტიპური ეფექტი. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ეს არის პლეიოტროპული გენი.
რა არის ეპისტაზისის მაგალითები?
ეპისტაზის მაგალითია ურთიერთქმედება თმის ფერსა და სიმელოტეს შორის. სრული სიმელოტის გენი ეპისტაზური იქნება ქერა ან წითური თმისთვის. თმის შეფერილობის გენები ჰიპოსტატურია სიმელოტის გენის მიმართ. სიმელოტის ფენოტიპი ანაცვლებს თმის შეღებვის გენებს და, შესაბამისად, ეფექტი არ არის დანამატი.
რა გენზეა კისტოზური ფიბროზი?
ყველა ადამიანს აქვს კისტოზური ფიბროზის ტრანსმემბრანული გამტარობის რეგულატორის (CFTR) გენის ორი ასლი. კისტოზური ფიბროზისთვის ადამიანმა უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს CFTR გენის ორი ასლი, რომელიც შეიცავს მუტაციებს - თითო ასლი თითოეული მშობლისგან.
რა არის ეპისტაზის გენეტიკა?
Epistasis არის გარემოება, როდესაც ერთი გენის ექსპრესიაზე გავლენას ახდენს ერთი ან მეტი დამოუკიდებლად მემკვიდრეობით მიღებული გენის გამოხატვა. მაგალითად, თუ გენის 2 გამოხატულება დამოკიდებულიაგენის 1 გამოხატვა, მაგრამ გენი 1 ხდება არააქტიური, მაშინ გენის 2 ექსპრესია არ მოხდება.
