ალკაპტონურია მემკვიდრეობით მიიღება როგორც აუტოსომური რეცესიული თვისება. რეცესიული გენეტიკური აშლილობები ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდი მემკვიდრეობით იღებს ერთსა და იმავე პათოლოგიურ გენს ერთი და იგივე მახასიათებლისთვის თითოეული მშობლისგან.
იმართება თუ არა ალკაპტონურია ოჯახებში?
ალკაპტონურია მემკვიდრეობითია, რაც ნიშნავს ის გადაეცემა ოჯახებში. თუ ორივე მშობელი ატარებს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული გენის არამუშა ასლს, თითოეულ მათ შვილს აქვს 25% (1 4-დან) დაავადების განვითარების შანსი.
რა სიმპტომები ახასიათებს ალკაპტონურიას?
ალკაპტონურიის აშკარა ნიშანი მოზრდილებში არის გასქელება და ყურის ხრტილის ლურჯ-შავი შეფერილობა. ამას ოქრონოზს უწოდებენ. ყურის ცვილი ასევე შეიძლება იყოს შავი ან მოწითალო-ყავისფერი. ბევრ ადამიანს უჩნდება ყავისფერი ან ნაცრისფერი ლაქები თვალების თეთრ ნაწილზეც.
ალკაპტონურია და ფენილკეტონურია იგივეა?
ალკაპტონურია არის რეცესიული გენეტიკური დეფიციტი, რაც იწვევს ტიროზინის და ფენილალანინის არასრულ დაჟანგვას, რაც იწვევს ჰომოგენტისური (ან მელანის) მჟავის დონის მატებას. ის ასევე ცნობილია როგორც ფენილკეტონურია და ოქრონოზი.
რა არის ალკაპტონურიის დეფექტური ფერმენტი?
ალკაპტონურია არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის ჰომოგენტიზატი 1, 2-დიოქსიგენაზა დეფიციტით. ამ ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ჰომოგენტისინის მჟავის დონის მატებას, ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის პროდუქტი.
