ალკაპტონურია მემკვიდრეობითია, რაც ნიშნავს, რომ ის გადის ოჯახებში. თუ ორივე მშობელი ატარებს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული გენის არამუშა ასლს, თითოეულ მათ შვილს აქვს 25% (1 4-დან) დაავადების განვითარების შანსი.
რატომ არის ალკაპტონურია რეცესიული დაავადება?
ალკაპტონურია იშვიათი აუტოსომური რეცესიული აშლილობაა, რომელიც გამოწვეულია ჰომოგენტიზირებული 1, 2 დიოქსიგენაზას (HGD) გენის -ის მუტაციით, რაც იწვევს ტიროზინის კატაბოლიზმის ანომალიებს და ქსოვილებში დეპონირებას. ჰომოგენტისინის მჟავა.
არის თუ არა ალკაპტონურია აუტოსომურ-რეცესიული დაავადება?
ალკაპტონურია მემკვიდრეობით მიიღება როგორც აუტოსომური რეცესიული თვისება. რეცესიული გენეტიკური აშლილობები ხდება მაშინ, როდესაც ინდივიდი მემკვიდრეობით იღებს ერთსა და იმავე პათოლოგიურ გენს ერთი და იგივე მახასიათებლისთვის თითოეული მშობლისგან.
რა ამინომჟავა იწვევს ალკაპტონურიას?
ალკაპტონურია, ან "შავი შარდის დაავადება", არის ძალიან იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხელს უშლის ორგანიზმის სრულად დაშლას ორი ცილის სამშენებლო ბლოკის (ამინომჟავების) სახელწოდებით ტიროზინი და ფენილალანინი. ეს იწვევს ორგანიზმში ქიმიური ნივთიერების დაგროვებას, რომელსაც ეწოდება ჰომოგენტისინის მჟავა.
როგორ იწვევს ფენილკეტონურია?
PKU გამოწვეულია გენში არსებული დეფექტით, რომელიც ეხმარება ფერმენტის შექმნას, რომელიც საჭიროა ფენილალანინის დასაშლელად. ფენილალანინის გადამუშავებისთვის აუცილებელი ფერმენტის გარეშე, საშიში დაგროვება შეიძლება განვითარდეს, როდესაც PKU-ით დაავადებული ადამიანი მიირთმევს საკვებს, რომელიც შეიცავს პროტეინს ან ჭამს ასპარტამს, ხელოვნურს.დამატკბობელი.
