არსებითი სახელი პათოლოგია. ჰომოგენტისინის მჟავას ჭარბი გამოყოფა შარდში, გამოწვეული ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დარღვევით.
რა არის ალკაპტონურიის მიზეზი?
ალკაპტონურია გამოწვეულია ჰომოგენტიზირებული 1, 2-დიოქსიგენაზას (HGD) გენისმუტაციით. HGD გენი შეიცავს ინსტრუქციებს ფერმენტის შექმნის (დაშიფვრის) შესახებ, რომელიც ცნობილია როგორც ჰომოგენტიზატი 1, 2-დიოქსიგენაზა. ეს ფერმენტი აუცილებელია ჰომოგენტისინის მჟავის დაშლისთვის.
რა განსხვავებაა ფენილკეტონურიასა და ალკაპტონურიას შორის?
ალკაპტონურია არის რეცესიული გენეტიკური დეფიციტი, რომელიც იწვევს ტიროზინის და ფენილალანინის არასრულ დაჟანგვას, იწვევს ჰომოგენტიზური (ან მელანის) მჟავას. ის ასევე ცნობილია როგორც ფენილკეტონურია და ოქრონოზი.
რა არის ალკაპტონურიის დეფექტური ფერმენტი?
ალკაპტონურია არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია ფერმენტის ჰომოგენტიზატი 1, 2-დიოქსიგენაზა დეფიციტით. ამ ფერმენტის დეფიციტი იწვევს ჰომოგენტისინის მჟავის დონის მატებას, ტიროზინის და ფენილალანინის მეტაბოლიზმის პროდუქტი.
რას ნიშნავს ალკაპტონურია?
ალკაპტონურია, ან "შავი შარდის დაავადება", არის ძალიან იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ხელს უშლის ორგანიზმის სრულად დაშლას ორი ცილის სამშენებლო ბლოკის (ამინომჟავების) სახელწოდებით ტიროზინი და ფენილალანინი. ეს იწვევს ორგანიზმში ქიმიური ნივთიერების დაგროვებას, რომელსაც ეწოდება ჰომოგენტისინის მჟავა.
