სახელი ალკაპტონურია მომდინარეობს არაბული სიტყვიდან "ტუტე" (ნიშნავს ტუტე) და ბერძნული სიტყვა, რაც ნიშნავს "ჟანგბადის ხარბად შეწოვას ტუტეში". სახელი შეიქმნა ბოდეკერის მიერ 1859 წელს მას შემდეგ, რაც მან აღმოაჩინა უჩვეულო შემცირების თვისებები პაციენტის შარდში.
რა არის გამოწვეული ალკაპტონურია?
ალკაპტონურიაში ჩართული გენი არის HGD გენი. ეს გვაწვდის ინსტრუქციას ფერმენტის, სახელად ჰომოგენტიზატ ოქსიდაზას შესაქმნელად, რომელიც საჭიროა ჰომოგენტისური მჟავის დასაშლელად. ალკაპტონურიის განვითარებისთვის საჭიროა მემკვიდრეობით მიიღოთ გაუმართავი HGD გენის ორი ასლი (თითოეული მშობლისგან).
სად გვხვდება ალკაპტონურია?
ალკაპტონურია იშვიათი დაავადებაა. ჯანდაცვის ეროვნული ინსტიტუტის მონაცემებით, ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს დაახლოებით 1-დან 250,000-დან 1 მილიონამდე ადამიანზე მთელს მსოფლიოში, მაგრამ უფრო ხშირია სლოვაკიასა და დომინიკის რესპუბლიკაში, აწუხებს დაახლოებით 1-დან 19-დან. 000 ადამიანი.
ვინ აღმოაჩინა ალკაპტონურია?
მოგვიანებით, ეს ნაერთი გამოვლინდა, როგორც ჰომოგენტისური მჟავა. 1890 წელს ინგლისელმა ექიმმა არჩიბალდ გაროდმა გამოიკვლია 3 თვის ბიჭის შარდი - ის მოყვითალო მოყავისფრო იყო და ექიმ გაროდს დაუსვა დიაგნოზი ალკაპტონურია..
რამდენად გავრცელებულია ალკაპტონურია?
ეს მდგომარეობა იშვიათია, გავლენას ახდენს 1 250,000-დან 1 მილიონამდე ადამიანში მთელს მსოფლიოში. ალკაპტონურია უფრო ხშირია სლოვაკეთის გარკვეულ რაიონებში (სადაც მისი შემთხვევაა დაახლოებით 1 19000 ადამიანში)და დომინიკის რესპუბლიკაში.
