ჰანტინგტონის დაავადება არის აუტოსომური დომინანტური აშლილობა, რაც ნიშნავს, რომ ადამიანს ესაჭიროება დეფექტური გენის მხოლოდ ერთი ასლი ამ აშლილობის განსავითარებლად. სქესის ქრომოსომებზე არსებული გენების გარდა, ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს ყველა გენის ორ ასლს - თითო ასლი თითოეული მშობლისგან..
როგორ გადადის ჰანტინგტონის დაავადება ოჯახებში?
ჰანტინგტონის დაავადება (HD) არის მემკვიდრეობა აუტოსომური დომინანტური გზით. ეს ნიშნავს, რომ HTT გენის 2 ასლიდან მხოლოდ ერთში ცვლილება (მუტაცია) საკმარისია მდგომარეობის გამოსაწვევად. როდესაც HD-ის მქონე ადამიანს ჰყავს შვილები, თითოეულ ბავშვს აქვს 50% (2-დან 1) შანსი, მემკვიდრეობით მიიღოს მუტაციური გენი და განუვითარდეს მდგომარეობა.
ვის აქვს ჰანტინგტონის დაავადების გენი?
ჰანტინგტონის დაავადება არის ტვინის პროგრესირებადი აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია მე-4 ქრომოსომაზე ერთი დეფექტური გენით - ადამიანის 23 ქრომოსომიდან ერთ-ერთი, რომელიც ატარებს ადამიანის მთელ გენეტიკურ კოდს. ეს დეფექტი "დომინანტურია", რაც იმას ნიშნავს, რომ ყველას, ვინც მას ჰანტინგტონის მქონე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებს, საბოლოოდ განუვითარდება დაავადება.
შეიძლება თუ არა ჰანტინგტონის დაავადება, თუ არცერთ თქვენს მშობელს არ აქვს ეს?
შესაძლებელია HD-ის განვითარება მაშინაც კი, თუ არ არის ცნობილი ოჯახის წევრები მდგომარეობის. HD-ის მქონე ადამიანების დაახლოებით 10%-ს არ აქვს ოჯახის ისტორია. ზოგჯერ ეს იმიტომ ხდება, რომ მშობელს ან ბებიას და ბებიას არასწორად დაუსვეს სხვა დაავადება, როგორიცააპარკინსონის დაავადება, როდესაც სინამდვილეში მათ ჰქონდათ HD.
ჰანტინგტონის დაავადება მოდის დედისგან თუ მამისგან?
გავრცელდა ცნობები, რომ არასრულწლოვანებში ჰანტინგტონის ქორეა თითქმის ყოველთვის მემკვიდრეობით არის მამისგანდა რომ გვიან დაწყებული ჰანტინგტონის ქორეა უფრო ხშირად დედისგან არის მემკვიდრეობით, ვიდრე მამისგან..
