ფოსფატაზა და ტენზინის ჰომოლოგი არის ფოსფატაზა, ადამიანებში, კოდირებულია PTEN გენით. ამ გენის მუტაციები არის მრავალი კიბოს განვითარების საფეხური, კერძოდ, გლიობლასტომა, ფილტვის კიბო, ძუძუს კიბო და პროსტატის კიბო.
რა არის PTEN ფოსფატის და TENsin ჰომოლოგის როლი მე-10 ქრომოსომაზე?
PTEN (ფოსფატაზა და ტენზინის ჰომოლოგი წაშლილია მე-10 ქრომოსომაზე) არის სიმსივნის სუპრესორული გენი, რომელიც ხშირად მუტაციას განიცდის ადამიანის სხვადასხვა სიმსივნეებში. PTEN არეგულირებს უჯრედების ზრდას, აპოპტოზს და პროლიფერაციას. ფოსფორილირება PTEN კუდში იწვევს მის ინაქტივაციას და ამცირებს მის დეგრადაციას.
რას აკეთებს PTEN ფოსფატაზა?
PTEN მოქმედებს როგორც სიმსივნის სუპრესორული გენი მისი ფოსფატაზას ცილოვანი პროდუქტის მოქმედებით. ეს ფოსფატაზა მონაწილეობს უჯრედული ციკლის რეგულირებაში, ხელს უშლის უჯრედების ძალიან სწრაფად ზრდას და გაყოფას. ის არის მრავალი კიბოს საწინააღმდეგო პრეპარატის სამიზნე.
არის PTEN ტიროზინფოსფატაზა?
PTEN სიმსივნის სუპრესორის ბიოლოგიური ფუნქცია ძირითადად მიეკუთვნება მის ლიპიდურ ფოსფატაზას აქტივობას. ეს კვლევა აჩვენებს, რომ ძუძუმწოვართა PTEN არის პროტეინი ტიროზინფოსფატაზა, რომელიც შერჩევით დეფოსფორილირებს ინსულინის რეცეპტორის სუბსტრატს-1 (IRS1), ინსულინის და IGF სიგნალების შუამავალს..
რას ნიშნავს PTEN დადებითი?
თქვენი ტესტირება აჩვენებს, რომ გაქვთ პათოგენური მუტაცია (დაავადების გამომწვევი ცვლილება გენში, როგორიცაა ორთოგრაფიული შეცდომა) ანვარიანტი, რომელიც სავარაუდოდ პათოგენურია PTEN გენში. ორივე ეს შედეგი დადებითად უნდა ჩაითვალოს.
