მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფიის ზრდასრულთა ფორმა გავლენას ახდენს დაახლოებით 15-დან 20 პროცენტამდე დაავადებით. ამ ფორმით, პირველი სიმპტომები ვლინდება თინეიჯერობის წლებში ან მოგვიანებით. ხშირად ქცევითი პრობლემები, როგორიცაა ალკოჰოლიზმი, ნარკომანია ან სირთულეები სკოლაში ან სამსახურში, პირველი სიმპტომებია.
ვის ავადდება ლეიკოდისტროფია?
ლეიკოდისტროფიები იწვევს ნევროლოგიური ფუნქციის პროგრესირებად დაკარგვას ჩვილებში, ბავშვებში და ზოგჯერ მოზრდილებში. ლეიკოდისტროფია გავლენას ახდენს დაახლოებით 1-დან 7000 ცოცხალ ახალშობილზე.
შეიძლება თუ არა ბავშვებს თეთრი ნივთიერების დაავადება?
თეთრი ნივთიერების დარღვევები პროგრესირებადია და მოიცავს ასაკთან დაკავშირებულ სისუსტეს ნერვების იმ რეგიონში, რომელიც აკავშირებს თავის ტვინის სხვადასხვა ნაწილს ერთმანეთთან და ზურგის ტვინთან. აშლილობების ეს ჯგუფი გავლენას ახდენს ყოველწლიურად დაბადებულ 7000 ბავშვზე ერთზე.
ლეიკოდისტროფია გვხვდება ოჯახებში?
ლეიკოდისტროფიების უმეტესობა მემკვიდრეობით არის, რაც ნიშნავს, რომ ისინი გადაეცემა ოჯახის გენების მეშვეობით. ზოგიერთი შეიძლება არ იყოს მემკვიდრეობითი, მაგრამ მაინც გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით. თქვენს ოჯახში ერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ლეიკოდისტროფია, სხვებს კი არა.
როგორ გადადის MLD მემკვიდრეობით?
MLD მემკვიდრეობით მიიღება რეცესიული გზით. ეს ნიშნავს, რომ ადამიანს დაავადება განუვითარდეს, MLD-თან დაკავშირებული ორივე მემკვიდრეობითი გენი დეფექტური უნდა იყოს. თუ ბავშვი მემკვიდრეობით იღებს მხოლოდ ერთ დეფექტურ გენს, ის არისარის დაავადების მატარებელი, მაგრამ ნაკლებად სავარაუდოა, რომ განუვითარდეს MLD.
