რეზიუმე. მეტაქრომატული ლეიკოდისტროფია (MLD) არის იშვიათი მემკვიდრეობითი დაავადება მემკვიდრეობითი დაავადება ეპიდემიოლოგია. 50-დან დაახლოებით 1 ადამიანს აწუხებსცნობილი ერთგენიანი აშლილობა, ხოლო 263-დან 1-ს აწუხებს ქრომოსომული აშლილობა. ადამიანების დაახლოებით 65%-ს თანდაყოლილი გენეტიკური მუტაციების შედეგად აქვს რაიმე სახის ჯანმრთელობის პრობლემა. https://en.wikipedia.org › wiki › გენეტიკური_აშლილობა
გენეტიკური აშლილობა - ვიკიპედია
ახასიათებს ცხიმების დაგროვება, რომელსაც ეწოდება სულფატიდები სულფატიდები სულფატიდი არის ძირითადი კომპონენტი ნერვულ სისტემაში და გვხვდება მიელინის გარსში, როგორც პერიფერიულ, ასევე ნერვულ სისტემაში. ცენტრალური ნერვული სისტემა. მიელინი, როგორც წესი, შედგება დაახლოებით 70-75% ლიპიდებისგან, ხოლო სულფატიდი შეადგენს ამ 70-75%-ის 4-7%-ს. https://en.wikipedia.org › wiki › სულფატიდი
სულფატიდი - ვიკიპედია
. ეს იწვევს დამცავი ცხიმოვანი შრის (მიელინის გარსის) განადგურებას ნერვების გარშემო როგორც ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში, ასევე პერიფერიულ ნერვულ სისტემაში.
რა არის MLD-ის სიმპტომები?
სიმპტომებია კუნთების დაქვეითება და სისუსტე, კუნთების სიმტკიცე, განვითარების შეფერხება, მხედველობის პროგრესირებადი დაკარგვა, რასაც იწვევს სიბრმავე, კრუნჩხვები, ყლაპვის დარღვევა, დამბლა და დემენცია. ბავშვები შეიძლება კომატოზური გახდნენ. MLD-ის ამ ფორმის მქონე ბავშვების უმეტესობა იღუპება 5 წლის ასაკში.
რამდენ ხანს შეგიძლიათ იცხოვროთ MLD-ით?
ზრდასრული ფორმით დაავადებული პირები, როგორც წესი, იღუპებიან 6-დან 14 წლამდე სიმპტომების დაწყებიდან. MLD-ის პროგნოზი ცუდია. ინფანტილური ფორმის ბავშვების უმეტესობა იღუპება 5 წლის ასაკში. არასრულწლოვანთა ფორმის სიმპტომები პროგრესირებს სიკვდილით დაწყებიდან 10-დან 20 წლამდე.
რა იწვევს MLD?
MLD ჩვეულებრივ გამოწვეულია მნიშვნელოვანი ფერმენტის ნაკლებობით, რომელსაც ეწოდება არილსულფატაზა A (ARSA). იმის გამო, რომ ეს ფერმენტი აკლია, ორგანიზმში გროვდება ქიმიკატები, რომლებსაც სულფატიდები ეწოდება და აზიანებს ნერვულ სისტემას, თირკმელებს, ნაღვლის ბუშტს და სხვა ორგანოებს.
არის MLD ფატალური?
არასრულწლოვანთა MLD-ში, სიცოცხლის ხანგრძლივობა დიაგნოზიდან 10-დან 20 წლამდეა. თუ სიმპტომები სრულწლოვანებამდე არ გამოვლინდა, ადამიანები ჩვეულებრივ ცოცხლობენ დიაგნოზიდან 20-დან 30 წლამდე. მიუხედავად იმისა, რომ ჯერ კიდევ არ არსებობს MLD-ის განკურნება, უფრო მეტი მკურნალობა ვითარდება.
