მუტაციები BRCA1 გენში დაკავშირებულია მკერდის კიბოს გაზრდილ რისკთანროგორც მამაკაცებში, ასევე ქალებში, ისევე როგორც კიბოს რამდენიმე სხვა სახეობასთან. ეს მუტაციები გვხვდება სხეულის ყველა უჯრედში და შეიძლება გადაეცეს ერთი თაობიდან მეორეს.
რა მოხდება, თუ გაქვთ BRCA1?
ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ BRCA ან PALB2 გენის მუტაციები, აქვთ საშუალოზე მაღალი შანსი, განვითარდეს მკერდის კიბოს და უფრო მეტად უვითარდებათ იგი ახალგაზრდა ასაკში. ქალებს, რომლებსაც აქვთ BRCA1 ან BRCA2 მუტაცია, შეიძლება ჰქონდეთ 45-65% შანსი, დაუსვან ძუძუს კიბოს დიაგნოზი 70 წლამდე.
BRCA1 კარგია თუ ცუდი?
BRCA1 და BRCA2 გენებში მემკვიდრეობითი მუტაციები არის ცნობილი რისკფაქტორი კიბო. ქალებს, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ მუტაციებს ამ გენებში, აქვთ მკერდისა და საკვერცხის კიბოს განვითარების რისკი. მამაკაცები ძუძუს და პროსტატის კიბოს განვითარების უფრო მაღალი რისკის ქვეშ არიან.
რა კიბოს იწვევს BRCA1?
ქალები, რომლებსაც აქვთ BRCA1 ან BRCA2 გენეტიკური მუტაცია, აქვთ მკერდის, საკვერცხის და პანკრეასის კიბოს. მამაკაცებს, რომლებსაც აქვთ BRCA1 ან BRCA2 გენეტიკური მუტაცია, აქვთ პროსტატის, პანკრეასის და მკერდის კიბოს გაზრდილი რისკი.
რა დაავადებებს უკავშირდება BRCA1?
მკერდისა და საკვერცხის მემკვიდრეობითი კიბოს დროს ყველაზე ხშირად დაზარალებული გენები არის ძუძუს კიბოს 1 (BRCA1) და სარძევე ჯირკვლის კიბოს 2 (BRCA2) გენები. ძუძუს კიბოს დაახლოებით 3% (დაახლოებით 7500 ქალი წელიწადში)და საკვერცხის კიბოს 10% (დაახლოებით 2000 ქალი წელიწადში) გამოწვეულია BRCA1 და BRCA2 გენების მემკვიდრეობითი მუტაციებით.
