Outlook. ალკაპტონურიის მქონე ადამიანებს აქვთ ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა. თუმცა, ისინი ჩვეულებრივ განიცდიან მძიმე სიმპტომებს, როგორიცაა ტკივილი და მოძრაობის დაკარგვა სახსრებში, რაც მნიშვნელოვნად მოქმედებს ცხოვრების ხარისხზე.
შეიძლება მოკვდე ალკაპტონურიით?
ალკაპტონურიით დაავადებულებს უვითარდებათ ართრიტი და ხშირად აწუხებთ სხვა დაავადებებიც, მათ შორის გულ-სისხლძარღვთა და თირკმელების დაავადებები. ფატალური ალკაპტონურიის შემთხვევები იშვიათია და სიკვდილი ხშირად გამოწვეულია თირკმლის ან გულის გართულებით.
რა ემართება ალკაპტონურიით დაავადებულ ადამიანს?
ალკაპტონურია იშვიათი გენეტიკური მეტაბოლური აშლილობაა, რომელიც ხასიათდება სხეულში ჰომოგენტისინის მჟავის დაგროვებით. დაზარალებულ პირებს არ აქვთ ფერმენტის საკმარისი ფუნქციური დონე, რომელიც საჭიროა ჰომოგენტისური მჟავის დასაშლელად. დაზიანებულ პირებს შეიძლება ჰქონდეთ მუქი შარდი ან შარდი, რომელიც შავდება ჰაერის ზემოქმედებისას.
არის თუ არა ალკაპტონურია გადამდები დაავადება?
ალკაპტონურია არის მემკვიდრეობითი, რაც ნიშნავს, რომ ის გადაეცემა ოჯახებს. თუ ორივე მშობელი ატარებს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებული გენის არამუშა ასლს, თითოეულ მათ შვილს აქვს 25% (1 4-დან) დაავადების განვითარების შანსი.
რამდენად გავრცელებულია ალკაპტონურია?
ეს მდგომარეობა იშვიათია, გავლენას ახდენს 1 250,000-დან 1 მილიონამდე ადამიანში მთელს მსოფლიოში. ალკაპტონურია უფრო ხშირია სლოვაკეთის გარკვეულ რაიონებში (სადაც მისი სიხშირე 19000-დან 1 ადამიანს აქვს) და დომინიკის რესპუბლიკაში.
