მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები (IEM) არის გენეტიკური პირობები, რომლებიც ბლოკავს მეტაბოლურ გზებს, რომლებიც მონაწილეობენ საკვები ნივთიერებების დაშლაში და ენერგიის გამომუშავებაში. ამ მეტაბოლური გზების დარღვევა იწვევს კლინიკური დასკვნების სპექტრს, რომელიც გავლენას ახდენს მრავალ ორგანოთა სისტემაზე.
რა არის მეტაბოლიზმის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი შეცდომა?
ფენილკეტონურია კლინიკა PKU-ს ყველაზე გავრცელებული ფორმა წარმოიქმნება ერთი ფერმენტის, ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას არარსებობით და არის მეტაბოლიზმის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი შეცდომა.
რას ნიშნავს მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომა?
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები არის იშვიათი გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) დარღვევები, რომლის დროსაც ორგანიზმი სათანადოდ ვერ აქცევს საკვებს ენერგიად. დარღვევები ჩვეულებრივ გამოწვეულია სპეციფიკური ცილების (ფერმენტების) დეფექტებით, რომლებიც ხელს უწყობენ საკვების ნაწილების დაშლას (მეტაბოლიზაციას).
რა არის მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომის რამდენიმე მაგალითი?
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომების მაგალითებია ალბინიზმი, ცისტინურია (თირკმლის ქვების გამომწვევი), ფენილკეტონურია (PKU) და პოდაგრის ზოგიერთი ფორმა, მზის მგრძნობელობა და ფარისებრი ჯირკვლის დაავადება.. ეს მხოლოდ მცირე ნაწილია ასობით ცნობილი მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომებიდან.
რა ნიშნები და სიმპტომები ახასიათებს მეტაბოლიზმის თანდაყოლილ შეცდომებს?
სიმპტომები
- წონის გაუთვალისწინებელი კლება, ან წონის მომატება და უკმარისობა ბავშვებში და ბავშვებში.
- დაღლილობა და ნაკლებობაენერგიის.
- ჰიპოგლიკემია ან დაბალი შაქარი.
- ცუდი კვების ჩვევები.
- კუჭის პრობლემები ან ღებინება.
- სისხლში მჟავას ან ამიაკის მაღალი დონე.
- ღვიძლის პათოლოგიური ფუნქცია.
- განვითარების შეფერხება ჩვილებში და ბავშვებში.
