2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები (IEM) არის გენეტიკური პირობები, რომლებიც ბლოკავს მეტაბოლურ გზებს, რომლებიც მონაწილეობენ საკვები ნივთიერებების დაშლაში და ენერგიის გამომუშავებაში. ამ მეტაბოლური გზების დარღვევა იწვევს კლინიკური დასკვნების სპექტრს, რომელიც გავლენას ახდენს მრავალ ორგანოთა სისტემაზე.
რა არის მეტაბოლიზმის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი შეცდომა?
ფენილკეტონურია კლინიკა PKU-ს ყველაზე გავრცელებული ფორმა წარმოიქმნება ერთი ფერმენტის, ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას არარსებობით და არის მეტაბოლიზმის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი შეცდომა.
რას ნიშნავს მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომა?
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები არის იშვიათი გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) დარღვევები, რომლის დროსაც ორგანიზმი სათანადოდ ვერ აქცევს საკვებს ენერგიად. დარღვევები ჩვეულებრივ გამოწვეულია სპეციფიკური ცილების (ფერმენტების) დეფექტებით, რომლებიც ხელს უწყობენ საკვების ნაწილების დაშლას (მეტაბოლიზაციას).
რა არის მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომის რამდენიმე მაგალითი?
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომების მაგალითებია ალბინიზმი, ცისტინურია (თირკმლის ქვების გამომწვევი), ფენილკეტონურია (PKU) და პოდაგრის ზოგიერთი ფორმა, მზის მგრძნობელობა და ფარისებრი ჯირკვლის დაავადება.. ეს მხოლოდ მცირე ნაწილია ასობით ცნობილი მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომებიდან.
რა ნიშნები და სიმპტომები ახასიათებს მეტაბოლიზმის თანდაყოლილ შეცდომებს?
სიმპტომები
- წონის გაუთვალისწინებელი კლება, ან წონის მომატება და უკმარისობა ბავშვებში და ბავშვებში.
- დაღლილობა და ნაკლებობაენერგიის.
- ჰიპოგლიკემია ან დაბალი შაქარი.
- ცუდი კვების ჩვევები.
- კუჭის პრობლემები ან ღებინება.
- სისხლში მჟავას ან ამიაკის მაღალი დონე.
- ღვიძლის პათოლოგიური ფუნქცია.
- განვითარების შეფერხება ჩვილებში და ბავშვებში.
გირჩევთ:
რა არის ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის ძირითადი მახასიათებლები?
ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი (LCA) არის თვალის დაავადება, რომელიც ძირითადად აზიანებს ბადურას. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, აქვთ მხედველობის მძიმე დაქვეითება დაწყებული ჩვილობიდან. სხვა ნიშნებია ფოტოფობია, თვალების უნებლიე მოძრაობები (ნისტაგმი) და უკიდურესი შორსმჭვრეტელობა.
რა არის თანდაყოლილი ქორწინება?
პასიური თანდაყოლილი ქორწინება არის, რომელიც დაიწყო ცარიელი და უემოციო. … ეს არის ქორწინებები, რომლებიც იყო მოხერხებულობის, სოციალური მიზეზების გამო (როგორიცაა ორსულობა ან ფინანსური მიზეზების გამო) ან სხვების მიერ მოწყობილი. რა არის პასიურ-შესაბამისი ურთიერთობა?
სად არის თანდაყოლილი იმუნიტეტი?
თანდაყოლილი იმუნური სისტემა. როგორიცაა კანი, კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი, სასუნთქი გზები, ნაზოფარინქსი, წამწამები, წამწამები და სხეულის სხვა თმა. სად გვხვდება თანდაყოლილი იმუნიტეტი? მიუხედავად იმისა, რომ ადაპტირებული იმუნური სისტემა წარმოიშვა ევოლუციაში 500 მილიონ წელზე ნაკლები ხნის წინ და შემოიფარგლება ხერხემლიანებით, თანდაყოლილი იმუნური პასუხები აღმოჩენილია ხერხემლიანებსა და უხერხემლოებში, ისევე როგორც მცენარეებშიდა მათი მარეგულირებელი ძირითადი მექანიზმები შენახულია.
როგორ ამოვიცნოთ მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები?
საბოლოო დიაგნოზი დადგენილია ღვიძლის ბიოფსიით ან აუტოფსიით. დაავადებული ჩვილების უმეტესობა ემორჩილება დაავადებას სიცოცხლის პირველ კვირებში. როგორ ამოწმებთ მეტაბოლიზმის თანდაყოლილ შეცდომებს? მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები შეიძლება გამოვლინდეს საშვილოსნოში;
რა არის პარაფაზური შეცდომები?
პარაფაზიას აქვს ორი არსებითი თვისება: (1) ეს არის შერჩევის შეცდომა, რომელიც იწვევს სიტყვის ან სიტყვის ნაწილის ჩანაცვლებას ხშირად არასწორი ან შეუსაბამო ალტერნატივით და (2) ეს დაუგეგმავია. რა არის პარაფაზიის მაგალითი? ასევე ცნობილია როგორც პირდაპირი პარაფაზია, ეს არის ხმის ჩანაცვლება ან გადაწყობა, მაგრამ მითითებული სიტყვა მაინც წააგავს დანიშნულ სიტყვას.
