ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი (LCA) არის თვალის დაავადება, რომელიც ძირითადად აზიანებს ბადურას. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, აქვთ მხედველობის მძიმე დაქვეითება დაწყებული ჩვილობიდან. სხვა ნიშნებია ფოტოფობია, თვალების უნებლიე მოძრაობები (ნისტაგმი) და უკიდურესი შორსმჭვრეტელობა.
რა არის ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის ძირითადი მახასიათებლები და ვისზე მოქმედებს იგი?
ლებერის თანდაყოლილი ამუროზი არის თვალის დაავადება, რომელიც ძირითადად გავლენას ახდენს ბადურაზე, რომელიც არის სპეციალიზებული ქსოვილი თვალის უკანა ნაწილში, რომელიც აღიქვამს სინათლეს და ფერს. ამ აშლილობის მქონე ადამიანებს, როგორც წესი, აქვთ მხედველობის მძიმე დაქვეითება ჩვილობიდან დაწყებული.
რას ხედავენ ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის მქონე ადამიანები?
ლებერის თანდაყოლილი ამავროზი (LCA) არის ბადურის თანდაყოლილი დისტროფიების ოჯახი, რომელიც იწვევს ადრეულ ასაკში მხედველობის მძიმე დაკარგვას. პაციენტებს ჩვეულებრივ აღენიშნებათ ნისტაგმი, დუნე ან თითქმის არყოფნის გუგების პასუხები, მხედველობის სიმახვილის სერიოზულად დაქვეითება, ფოტოფობია და მაღალი ჰიპერმეტროპია..
როგორ შეიძლება გამორჩეული გენეტიკური მედიცინის გამოყენება ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის სამკურნალოდ?
ეს ახალი თერაპია მოიცავს ახალი გენების იმპლანტაციასბადურის არანორმალურ უჯრედებში დეფექტური გენის გამოსასწორებლად. ცოტა ხნის წინ, გენური თერაპია ხელმისაწვდომი გახდა პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ მუტაციები RPE65 გენის ორივე ეგზემპლარში. ამ გენის დეფექტი შეიძლებაიწვევს LCA ზოგიერთ პაციენტში, ისევე როგორც პიგმენტო რეტინიტს (RP) ზოგიერთ პაციენტში.
არსებობს ლებერის თანდაყოლილი ამავროზის განკურნება?
როგორ მკურნალობენ ლებერის თანდაყოლილი ამავროზს ? სამწუხაროდ, იქ ამჟამად არ არის მკურნალობა LCA-სთვის. თუმცა, გენის შემცვლელი თერაპიის და სხვა პოტენციური ახალი მკურნალობა იმედს სთავაზობს პაციენტებს. ეს მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ ეს არის გენის სპეციფიკური.
