2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
საბოლოო დიაგნოზი დადგენილია ღვიძლის ბიოფსიით ან აუტოფსიით. დაავადებული ჩვილების უმეტესობა ემორჩილება დაავადებას სიცოცხლის პირველ კვირებში.
როგორ ამოწმებთ მეტაბოლიზმის თანდაყოლილ შეცდომებს?
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები შეიძლება გამოვლინდეს საშვილოსნოში; ახალშობილებში; ან ბავშვებში, მოზარდებში და მოზრდილებში. ზოგიერთი IEM შეიძლება გამოვლინდეს საშვილოსნოში ულტრასონოგრაფიისგამოყენებით. ყველაზე ხშირად, IEM გამოვლენილია ახალშობილთა სკრინინგზე.
როგორ ვლინდება მეტაბოლური დარღვევები?
ექიმები მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოზს სვამენ სკრინინგ ტესტებით. სისხლის ტესტები და ფიზიკური გამოკვლევა დიაგნოზის პროცესის სტანდარტული ნაწილია. ამდენი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევით, თითოეული სახის ტესტირება ან სკრინინგი განსხვავებული იქნება.
შეიძლება თუ არა მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომების დიაგნოსტიკა დნმ-ის ტესტირებით?
წინამდებარე შედეგები ვარაუდობს, რომ გენეტიკური ანალიზი გაფართოებული შემდეგი თაობის თანმიმდევრობის პანელების გამოყენებით შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც დადასტურების ტესტი ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამებში გამოვლენილი მეტაბოლიზმის სავარაუდო თანდაყოლილი შეცდომებისთვის. ბიოქიმიური ტესტები შეიძლება იყოს ძალიან სასარგებლო, როდესაც დიაგნოზი გაურკვეველია.
როდის უნდა იეჭვოთ მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები?
არადიაგნოსტირებული მეტაბოლური დაავადება გასათვალისწინებელია უფროს ბავშვებში (>5 წლის), მოზარდებში ან თუნდაც მოზრდილებში დახვეწილი ნევროლოგიური ან ფსიქიკური დარღვევებით.
გირჩევთ:
როგორ მუშაობს თანდაყოლილი და ადაპტირებული იმუნიტეტი?
თანდაყოლილი რეაქციები იწვევს ადაპტირებულ იმუნურ პასუხებს თამაშში და ორივე ერთად მუშაობს პათოგენების აღმოსაფხვრელად (სურათი 24-1). თანდაყოლილი იმუნური რეაქციებისგან განსხვავებით, ადაპტური პასუხები ძალზე სპეციფიკურია კონკრეტული პათოგენისთვის, რომელმაც ისინი გამოიწვია.
როგორ მოვიშოროთ შეცდომები?
აქ არის რამოდენიმე გზა კოღოების, ტკიპების და სხვა მწერებისგან თქვენი გარე თავშესაფრიდან დაამატეთ შეცდომების მოსაგერიებელი ტექნოლოგია თქვენს ეზოში. … შეცვალეთ ინკანდესენტური ნათურები LED-ებით. … გამოიყენეთ ციტრონელა, როგორც შეცდომების საწინააღმდეგო საშუალება.
როგორ მოვიშოროთ ბოქსელდერის შეცდომები სამუდამოდ?
აქ არის ექვსი მარტივი გზა, რათა გაზაფხულზე უფროსები სახლიდან შორს დაიჭიროთ შეასხურეთ ბაგეები ჭურჭლის საპნით. შეურიეთ დაახლოებით ერთი სუფრის კოვზი ჭურჭლის საპონი სპრეის ბოთლ წყალში. … გაწმინდეთ ბუჩქის ზედაპირი ჭურჭლის საპნით. … ამოიღეთ შეცდომები მტვერსასრუტით.
როგორ შევამციროთ პიპეტინგის შეცდომები?
10 გზა პიპეტინგის შეცდომების თავიდან ასაცილებლად ივარჯიშეთ გლუვი და ნელი მოძრაობით. პიპეტის წვერი წინასწარ დაასველეთ. დაიჭირეთ პიპეტი ვერტიკალურად სითხეში ჩასმისას და 45 გრადუსიანი კუთხით გაცემისას. ასპირაციის დროს წვერი ოდნავ ჩაყარეთ სითხეში.
რა არის მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები?
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები (IEM) არის გენეტიკური პირობები, რომლებიც ბლოკავს მეტაბოლურ გზებს, რომლებიც მონაწილეობენ საკვები ნივთიერებების დაშლაში და ენერგიის გამომუშავებაში. ამ მეტაბოლური გზების დარღვევა იწვევს კლინიკური დასკვნების სპექტრს, რომელიც გავლენას ახდენს მრავალ ორგანოთა სისტემაზე.
