საბოლოო დიაგნოზი დადგენილია ღვიძლის ბიოფსიით ან აუტოფსიით. დაავადებული ჩვილების უმეტესობა ემორჩილება დაავადებას სიცოცხლის პირველ კვირებში.
როგორ ამოწმებთ მეტაბოლიზმის თანდაყოლილ შეცდომებს?
მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები შეიძლება გამოვლინდეს საშვილოსნოში; ახალშობილებში; ან ბავშვებში, მოზარდებში და მოზრდილებში. ზოგიერთი IEM შეიძლება გამოვლინდეს საშვილოსნოში ულტრასონოგრაფიისგამოყენებით. ყველაზე ხშირად, IEM გამოვლენილია ახალშობილთა სკრინინგზე.
როგორ ვლინდება მეტაბოლური დარღვევები?
ექიმები მეტაბოლური დარღვევების დიაგნოზს სვამენ სკრინინგ ტესტებით. სისხლის ტესტები და ფიზიკური გამოკვლევა დიაგნოზის პროცესის სტანდარტული ნაწილია. ამდენი მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევით, თითოეული სახის ტესტირება ან სკრინინგი განსხვავებული იქნება.
შეიძლება თუ არა მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომების დიაგნოსტიკა დნმ-ის ტესტირებით?
წინამდებარე შედეგები ვარაუდობს, რომ გენეტიკური ანალიზი გაფართოებული შემდეგი თაობის თანმიმდევრობის პანელების გამოყენებით შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც დადასტურების ტესტი ახალშობილთა სკრინინგის პროგრამებში გამოვლენილი მეტაბოლიზმის სავარაუდო თანდაყოლილი შეცდომებისთვის. ბიოქიმიური ტესტები შეიძლება იყოს ძალიან სასარგებლო, როდესაც დიაგნოზი გაურკვეველია.
როდის უნდა იეჭვოთ მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომები?
არადიაგნოსტირებული მეტაბოლური დაავადება გასათვალისწინებელია უფროს ბავშვებში (>5 წლის), მოზარდებში ან თუნდაც მოზრდილებში დახვეწილი ნევროლოგიური ან ფსიქიკური დარღვევებით.
