2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
ადენომატოზური პოლიპოზის კოლის (APC) გენი არის ძირითადი სიმსივნის სუპრესორული გენი. გენში მუტაციები აღმოჩენილია არა მხოლოდ მსხვილი ნაწლავის სიმსივნეების უმეტესობაში, არამედ ზოგიერთ სხვა სიმსივნეშიც, მაგალითად, ღვიძლის სიმსივნეში..
სად მდებარეობს ადენომატოზური პოლიპოზი კოლი?
FAP იწვევს ზედმეტი ქსოვილის (პოლიპების) წარმოქმნას თქვენს მსხვილ ნაწლავში (მსხვილ ნაწლავში) და სწორ ნაწლავში. პოლიპები ასევე შეიძლება გაჩნდეს ზედა კუჭ-ნაწლავის ტრაქტში, განსაკუთრებით წვრილი ნაწლავის (თორმეტგოჯა ნაწლავის) ზედა ნაწილში.
რას აკეთებს ადენომატოზური პოლიპოზი კოლი?
APC კლასიფიცირებულია, როგორც სიმსივნის სუპრესორული გენი. სიმსივნის სუპრესორული გენები ხელს უშლის უჯრედების უკონტროლო ზრდას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კიბოს სიმსივნე. APC გენის მიერ წარმოებული ცილა გადამწყვეტ როლს ასრულებს რამდენიმე უჯრედულ პროცესში, რომლებიც განსაზღვრავენ შეიძლება თუ არა უჯრედი სიმსივნედ გადაიზარდოს.
რა გენი იწვევს ადენომატოზურ პოლიპოზი კოლის?
FAP მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით და გამოწვეულია APC გენისანომალიებით (მუტაციებით). APC გენში მუტაციები იწვევს პოლიპოზური პირობების ჯგუფს, რომლებსაც აქვთ გადაფარვითი მახასიათებლები: ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი, გარდნერის სინდრომი, ტურკოტის სინდრომი და დასუსტებული FAP.
ადენომატოზური პოლიპოზი კოლის კიბოა?
კლასიკური ტიპის ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზის მქონე ადამიანებში შეიძლება დაიწყოს მრავლობითი არასიმსივნური (კეთილთვისებიანი) წარმონაქმნების (პოლიპების) განვითარება მსხვილ ნაწლავში ჯერ კიდევთინეიჯერული წლები. თუ მსხვილი ნაწლავი არ მოიხსნება, ეს პოლიპები გახდება ავთვისებიანი (კიბო).
გირჩევთ:
როდის გავიმეოროთ კოლონოსკოპია ადენომატოზური პოლიპისთვის?
პაციენტებს 1 ან 2 პატარა (< 10 მმ) მილაკოვანი ადენომით უნდა ჩაუტარდეთ განმეორებითი კოლონოსკოპია 5-დან 10 წლამდე. დისპლაზიის გარეშე მცირე (< 10 მმ) დაკბილული პოლიპების მქონე პაციენტებს უნდა ჩაუტარდეთ განმეორებითი კოლონოსკოპია 5 წლის შემდეგ.
რა არის ადენომატოზური პოლიპოზი კოლი?
APC ნიშნავს ადენომატოზურ პოლიპოზის კოლის. გენეტიკური ცვლილება, რომელიც არღვევსAPC გენის ფუნქციას, აძლევს ადამიანს სიცოცხლის განმავლობაში მრავლობითი კოლორექტალური პოლიპების განვითარების რისკს (ათეულებიდან ასეულამდე), ასევე კოლორექტალური კიბო და/ან სხვა.
შეიძლება განმეორდეს ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი?
დესმოიდური სიმსივნეები, როგორც წესი, განმეორდება ქირურგიული მოცილების შემდეგ. როგორც კლასიკური ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზის, ასევე მისი დასუსტებული ვარიანტის დროს, კეთილთვისებიანი და ავთვისებიანი სიმსივნეები ზოგჯერ გვხვდება სხეულის სხვა ადგილებში, მათ შორის თორმეტგოჯა ნაწლავში (წვრილი ნაწლავის ნაწილი), კუჭში, ძვლებში, კანსა და სხვა ქსოვილებში.
ადენომატოზური პოლიპოზი მემკვიდრეობითია?
ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი (FAP) არის იშვიათი, მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულიაადენომატოზური პოლიპოზი coli (APC) გენის დეფექტით. ადამიანების უმეტესობა გენს მშობლისგან იღებს. მაგრამ ადამიანების 25-დან 30 პროცენტამდე გენეტიკური მუტაცია ხდება სპონტანურად.
სამედიცინო ტერმინით პოლიპოზი?
პოლიპოზის სამედიცინო განმარტება: მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება მრავალი პოლიპსის არსებობით მსხვილი ნაწლავის პოლიპოზი - იხილეთ ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი. რა არის მსხვილი ნაწლავის პოლიპოზი? მსხვილი ნაწლავის პოლიპი არის უჯრედების მცირე გროვა, რომელიც იქმნება მსხვილი ნაწლავის გარსზე.
