ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი (FAP) არის იშვიათი, მემკვიდრეობითი მდგომარეობა, რომელიც გამოწვეულიაადენომატოზური პოლიპოზი coli (APC) გენის დეფექტით. ადამიანების უმეტესობა გენს მშობლისგან იღებს. მაგრამ ადამიანების 25-დან 30 პროცენტამდე გენეტიკური მუტაცია ხდება სპონტანურად.
შეუძლია თუ არა ოჯახურ ადენომატოზურ პოლიპოზს თაობების გამოტოვება?
FAP არ გამოტოვებს თაობებს. წარსულში არც ექიმებს და არც მეცნიერებს არ შეეძლოთ წინასწარ განსაზღვრა, თუ ვის დაუსვამდნენ FAP-ის დიაგნოზს, სანამ მსხვილ ნაწლავში ადენომა არ განვითარდებოდა. თუმცა, 1991 წელს აღმოაჩინეს გენი, რომელიც პასუხისმგებელია FAP-ზე და ეწოდა ადენომატოზური პოლიპოზის კოლი, ან APC, გენი.
არის თუ არა გენეტიკური ტესტი ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზისთვის?
ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ FAP ან AFAP, შეუძლიათ გაიარონ სისხლის ტესტი APC გენის ან MUTYH გენის გენეტიკური ცვლილებების მოსაძებნად. თუ აღმოჩენილია კონკრეტული გენის ცვლილება, რომელიც არღვევს გენის ფუნქციას, ოჯახის სხვა წევრებს შეიძლება დაუსვან დიაგნოზი FAP ან AFAP, თუ მათ ჩაუტარდებათ ტესტირება და აქვთ იგივე გენის მუტაცია.
როგორ იცით, გაქვთ თუ არა ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზი?
ოჯახური ადენომატოზური პოლიპოზის სიმპტომები
- სისხლიანი განავალი.
- აუხსნელი დიარეა.
- ყაბზობის ხანგრძლივი პერიოდი.
- მუცლის კრუნჩხვები.
- განავლის ზომის ან კალიბრის შემცირება.
- გაზის ტკივილი, შებერილობა, სისავსე.
- წონის აუხსნელი კლება.
- ლეტარგია და ღებინება.
მსხვილი ნაწლავის ადენომა მემკვიდრეობითია?
ოჯახის ისტორია. თქვენ უფრო სავარაუდოა, რომ განვითარდეთ მსხვილი ნაწლავის პოლიპები ან კიბო, თუ მათთან ერთად გყავთ მშობელი, და-ძმა ან შვილი. თუ ოჯახის ბევრ წევრს აქვს ისინი, თქვენი რისკი კიდევ უფრო დიდია. ზოგიერთ ადამიანში ეს კავშირი არ არის მემკვიდრეობითი.
