ზურგის კუნთოვანი ატროფია (SMA) არის მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფი მემკვიდრეობითი დაავადებების განმარტება. დაავადებები, რომლებიც გამოწვეულია ემბრიონის ან ნაყოფის განვითარების დროს წარმოქმნილი გენეტიკური მუტაციებით, თუმცა ისინი შეიძლება გამოვლინდეს მოგვიანებით ცხოვრებაში. მუტაციები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მიღებული მშობლის გენომიდან ან შეიძლება შეძენილი იყოს საშვილოსნოში. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
თანდაყოლილი გენეტიკური დაავადებები (კონცეფციის ID: C0950123) - NCBI
რომელიც თანდათან ანადგურებს საავტომობილო ნეირონებს-ნერვულ უჯრედებს თავის ტვინის ღეროსა და ზურგის ტვინში, რომლებიც აკონტროლებენ ჩონჩხის კუნთების აუცილებელ აქტივობას, როგორიცაა საუბარი, სიარული, სუნთქვა და ყლაპვა, რაც იწვევს კუნთების სისუსტეს და ატროფიას.
რა არის ზურგის კუნთოვანი ატროფიის ნიშნები და სიმპტომები?
მახასიათებლები
- ცუდი თავის კონტროლი.
- სუსტი ხველა.
- სუსტი ტირილი.
- კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე, რომლებიც გამოიყენება საღეჭი და ყლაპვისთვის.
- კუნთების ცუდი ტონუსი.
- "ბაყაყის ფეხის" პოზა წოლის დროს.
- კუნთების ძლიერი სისუსტე სხეულის ორივე მხარეს.
- კუნთების პროგრესირებადი სისუსტე, რომელიც ხელს უწყობს სუნთქვას (ნეკნთაშუა კუნთები)
როგორია სიცოცხლის ხანგრძლივობა ზურგის კუნთოვანი ატროფიის მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
ზოგს შეიძლება საბოლოოდ დასჭირდეს ინვალიდის ეტლის გამოყენება. სიმპტომები ჩვეულებრივ ვლინდება დაახლოებით 18 თვის ასაკში ან ადრეულ ბავშვობაში. ამ ტიპის SMA ბავშვებს აქვთ თითქმის ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა.
შეგიძლიათ იცხოვროთ?ზურგის კუნთოვანი ატროფია?
სიცოცხლის ხანგრძლივობა
1 ტიპის SMA-ს მქონე ბავშვების უმეტესობა მხოლოდ რამდენიმე წელი იცოცხლებს. თუმცა, ადამიანებმა, რომლებიც მკურნალობდნენ SMA-ს ახალი წამლებით, დაინახეს პერსპექტიული გაუმჯობესება მათი ცხოვრების ხარისხისა და სიცოცხლის ხანგრძლივობის თვალსაზრისით. სხვა ტიპის SMA-ს მქონე ბავშვებს შეუძლიათ სრულწლოვანებამდე დიდხანს იცხოვრონ და იცხოვრონ ჯანსაღი, კმაყოფილი ცხოვრებით.
შეიძლება თუ არა ზურგის კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობა?
ამჟამად შეუძლებელია ზურგის კუნთოვანი ატროფიის (SMA) განკურნება, მაგრამ კვლევები გრძელდება ახალი სამკურნალო საშუალებების მოსაძებნად. მკურნალობა და მხარდაჭერა ხელმისაწვდომია სიმპტომების სამართავად და ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების ცხოვრების საუკეთესო ხარისხის დასახმარებლად.
