ცისტინოზი გამოწვეულია CTNS გენის მუტაციით და მემკვიდრეობით მიიღება როგორც ავტოსომური რეცესიული დაავადება.
რას ახდენს ცისტინოზი ორგანიზმს?
ცისტინოზის მქონე ადამიანებში, ცისტინის დაგროვებამ შეიძლება გამოიწვიოს კრისტალების წარმოქმნა. ცისტინოზმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის ბევრ ნაწილზე, მათ შორის თვალებზე, კუნთებზე, ტვინზე, გულზე, სისხლის თეთრი უჯრედებზე, ფარისებრი ჯირკვალზე და პანკრეასზე. ცისტინოზმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელების სერიოზული პრობლემები.
როგორ იწვევს ცისტინოზი ფანკონის სინდრომს?
ცისტინოზი არის ბავშვებში თირკმლის ფანტონის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი მიზეზი. ეს არის აუტოსომური რეცესიული ლიზოსომური შენახვის დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია CTNS გენის მუტაციებით, რომელიც აკოდირებს მატარებელ ცისტინოზინს, ცისტინის ტრანსპორტირებას ლიზოსომური განყოფილებიდან..
იწვევს თუ არა ცისტინოზი თირკმლის ქვებს?
არანეფროპათიური (თვალის) ცისტინოზის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია კრისტალების დაგროვება თვალების რქოვანაში, რაც იწვევს ტკივილს და გაზრდის მგრძნობელობას სინათლის მიმართ (ფოტომგრძნობელობა). არანეფროპათიური ცისტინოზის მქონე პაციენტებში ჩვეულებრივ არ უვითარდებათ თირკმელების პრობლემები ან ცისტინოზთან დაკავშირებული რომელიმე სხვა სიმპტომი.
რა ხდება ცისტინოზის დროს?
ცისტინოზი არის მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ამინომჟავის ცისტინის დაგროვებით (ცილების სამშენებლო ბლოკი) უჯრედებში. ჭარბი ცისტინი აზიანებს უჯრედებს და ხშირად აყალიბებს კრისტალებს, რომლებსაც შეუძლიათ აგებააწვება და იწვევს პრობლემებს ბევრ ორგანოსა და ქსოვილში.
