2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
ცისტინოზი გამოწვეულია CTNS გენის მუტაციით და მემკვიდრეობით მიიღება როგორც ავტოსომური რეცესიული დაავადება.
რას ახდენს ცისტინოზი ორგანიზმს?
ცისტინოზის მქონე ადამიანებში, ცისტინის დაგროვებამ შეიძლება გამოიწვიოს კრისტალების წარმოქმნა. ცისტინოზმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის ბევრ ნაწილზე, მათ შორის თვალებზე, კუნთებზე, ტვინზე, გულზე, სისხლის თეთრი უჯრედებზე, ფარისებრი ჯირკვალზე და პანკრეასზე. ცისტინოზმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელების სერიოზული პრობლემები.
როგორ იწვევს ცისტინოზი ფანკონის სინდრომს?
ცისტინოზი არის ბავშვებში თირკმლის ფანტონის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული მემკვიდრეობითი მიზეზი. ეს არის აუტოსომური რეცესიული ლიზოსომური შენახვის დარღვევა, რომელიც გამოწვეულია CTNS გენის მუტაციებით, რომელიც აკოდირებს მატარებელ ცისტინოზინს, ცისტინის ტრანსპორტირებას ლიზოსომური განყოფილებიდან..
იწვევს თუ არა ცისტინოზი თირკმლის ქვებს?
არანეფროპათიური (თვალის) ცისტინოზის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია კრისტალების დაგროვება თვალების რქოვანაში, რაც იწვევს ტკივილს და გაზრდის მგრძნობელობას სინათლის მიმართ (ფოტომგრძნობელობა). არანეფროპათიური ცისტინოზის მქონე პაციენტებში ჩვეულებრივ არ უვითარდებათ თირკმელების პრობლემები ან ცისტინოზთან დაკავშირებული რომელიმე სხვა სიმპტომი.
რა ხდება ცისტინოზის დროს?
ცისტინოზი არის მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ამინომჟავის ცისტინის დაგროვებით (ცილების სამშენებლო ბლოკი) უჯრედებში. ჭარბი ცისტინი აზიანებს უჯრედებს და ხშირად აყალიბებს კრისტალებს, რომლებსაც შეუძლიათ აგებააწვება და იწვევს პრობლემებს ბევრ ორგანოსა და ქსოვილში.
გირჩევთ:
როდის ჩნდება ცისტინოზი?
შუალედური ცისტინოზი ჩვეულებრივ იწყებს გავლენას ინდივიდებზე დაახლოებით თორმეტიდან თხუთმეტ წლამდე. თირკმელებისა და რქოვანას კრისტალების გაუმართავი ფუნქციონირება ამ აშლილობის ძირითადი საწყისი ნიშნებია. თუ შუალედური ცისტინოზი არ განიხილება, მოხდება თირკმელების სრული უკმარისობა, მაგრამ, როგორც წესი, არა გვიან თინეიჯერობამდე და ოციანი წლების შუა რიცხვებამდე.
რატომ არის ალელები დომინანტური?
დომინანტური და რეცესიული ალელების უმარტივესი სიტუაციაა თუ ერთი ალელი ქმნის გატეხილ ცილას. როდესაც ეს ხდება, სამუშაო ცილა ჩვეულებრივ დომინანტურია. გატეხილი ცილა არაფერს აკეთებს, ამიტომ მოქმედი ცილა იმარჯვებს. … თუ თქვენი MC1R გენის კოდის ორივე ასლი გატეხილი პროტეინებისთვის, მაშინ გექნებათ წითელი თმა.
არის ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა აუტოსომური რეცესიული?
ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა (HYPP, HyperKPP) არის მემკვიდრეობითი აუტოსომური დომინანტური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ნატრიუმის არხებზე კუნთოვან უჯრედებში და სისხლში კალიუმის დონის რეგულირების უნარზე.. ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა მემკვიდრეობითია?
რატომ არის ზეთი დომინანტური საშუალება დაზგური ფერწერაში?
ეს იყო დომინანტური საშუალება დაზგური ფერწერაში რენესანსის შემდეგ. მათ შეუძლიათ მბზინავი ფერების მხარდაჭერა და ზოგჯერ ძალიან ახლოს გამოიყურებიანზეთის ნახატებთან საბოლოო ეფექტში. როდის გახდა ზეთები დომინანტური საშუალება დაზგური ფერწერაში?
რა არის არანეფროპათიური ცისტინოზი?
არანეფროპათიური ცისტინოზი. ასევე ცნობილია როგორც ოკულარული ან "კეთილთვისებიანი" ცისტინოზი, ეს ფორმა ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს მოზრდილებში საშუალო ასაკის ასაკში; მას ოდესღაც მოზრდილ ცისტინოზს ეძახდნენ. თირკმელების დაავადება ამ ადამიანებში არ გვხვდება.
