შუალედური ცისტინოზი ჩვეულებრივ იწყებს გავლენას ინდივიდებზე დაახლოებით თორმეტიდან თხუთმეტ წლამდე. თირკმელებისა და რქოვანას კრისტალების გაუმართავი ფუნქციონირება ამ აშლილობის ძირითადი საწყისი ნიშნებია. თუ შუალედური ცისტინოზი არ განიხილება, მოხდება თირკმელების სრული უკმარისობა, მაგრამ, როგორც წესი, არა გვიან თინეიჯერობამდე და ოციანი წლების შუა რიცხვებამდე.
როგორ იცით, გაქვთ თუ არა ცისტინოზი?
ცისტინოზის დიაგნოზი შეიძლება დადასტურდეს ცისტინის დონის გაზომვით სისხლის ზოგიერთ თეთრ უჯრედებში („პოლიმორფონუკლეარული ლეიკოციტები“). შარდის გამოკვლევამ შეიძლება გამოავლინოს საკვები ნივთიერებების ჭარბი დაკარგვა, მათ შორის მინერალები, ელექტროლიტები, ამინომჟავები, კარნიტინი და წყალი, რაც მიუთითებს თირკმელების ფანკონის სინდრომზე.
როდის სვამენ ცისტინოზის დიაგნოზს?
ცისტინოზის დიაგნოზი
1. ცისტინოზზე საეჭვო უნდა იყოს ყველა პაციენტში აყვავება და თირკმლის ფანდონის სინდრომისნიშნები, რადგან ეს არის ბავშვებში მემკვიდრეობითი ფანტონის სინდრომის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი. უჯრედშიდა ცისტინის მომატებული შემცველობის გამოვლენა დიაგნოსტიკის ქვაკუთხედია.
რა ხდება ცისტინოზის დროს?
ცისტინოზი არის მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება ამინომჟავის ცისტინის დაგროვებით (ცილების სამშენებლო ბლოკი) უჯრედებში. ჭარბი ცისტინი აზიანებს უჯრედებს და ხშირად აყალიბებს კრისტალებს, რომლებიც შეიძლება დაგროვდეს და გამოიწვიოს პრობლემები ბევრ ორგანოსა და ქსოვილში.
რამდენად ხშირია ნეფროპათიური ცისტინოზი?
ნეფროპათიური ცისტინოზი არისაუტოსომური რეცესიული მეტაბოლური დარღვევა. ეს არის იშვიათი დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს პაციენტზე მთელი სიცოცხლის განმავლობაში. ნეფროპათიური ცისტინოზის წლიური სიხშირეა ~1:150,000-დან 200,000 ცოცხალ დაბადებულამდე და მისი გავრცელება არის ~1,6 მილიონ პოპულაციაზე.
