არანეფროპათიური ცისტინოზი. ასევე ცნობილია როგორც ოკულარული ან "კეთილთვისებიანი" ცისტინოზი, ეს ფორმა ჩვეულებრივ გავლენას ახდენს მოზრდილებში საშუალო ასაკის ასაკში; მას ოდესღაც მოზრდილ ცისტინოზს ეძახდნენ. თირკმელების დაავადება ამ ადამიანებში არ გვხვდება. როგორც ჩანს, ეს აშლილობა გავლენას ახდენს მხოლოდ თვალებზე.
რა არის ნეფროპათიური ცისტინოზი?
ნეფროპათიური ცისტინოზი არის იშვიათი დაავადება, რომელიც ჩვეულებრივ ვლინდება ჩვილებსა და ბავშვებში მცირე ასაკში. ეს არის უწყვეტი მდგომარეობა, მაგრამ ხელმისაწვდომი მკურნალობა, როგორიცაა ცისტეამინური თერაპია და თირკმლის ტრანსპლანტაცია, საშუალებას აძლევს ამ დაავადების მქონე ადამიანებს უფრო დიდხანს იცოცხლონ.
როგორი ექიმი მკურნალობს ნეფროპათიურ ცისტინოზს?
ნეფროლოგი არის თირკმელების დაავადების სპეციალისტი და არის ცისტინოზით დაავადებულთა პირველადი სამედიცინო მომსახურების მიმწოდებელი.
რა არის თანდაყოლილი ცისტინოზი?
ცისტინოზი არის იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც იწვევს ამინომჟავის ცისტინის დაგროვებას უჯრედებში, წარმოქმნის კრისტალებს, რომლებსაც შეუძლიათ უჯრედების დაგროვება და დაზიანება. ეს კრისტალები უარყოფითად მოქმედებს სხეულის ბევრ სისტემაზე, განსაკუთრებით თირკმელებზე და თვალებზე.
იწვევს თუ არა ცისტინოზი თირკმლის ქვებს?
არანეფროპათიური (თვალის) ცისტინოზის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია კრისტალების დაგროვება თვალების რქოვანაში, რაც იწვევს ტკივილს და გაზრდის მგრძნობელობას სინათლის მიმართ (ფოტომგრძნობელობა). არანეფროპათიური ცისტინოზის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ არ უვითარდებათ თირკმელების პრობლემები ან რომელიმეცისტინოზთან დაკავშირებული სხვა სიმპტომები.
