ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა (HYPP, HyperKPP) არის მემკვიდრეობითი აუტოსომური დომინანტური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ნატრიუმის არხებზე კუნთოვან უჯრედებში და სისხლში კალიუმის დონის რეგულირების უნარზე..
ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა მემკვიდრეობითია?
ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა (HOKPP) არის მემკვიდრეობა აუტოსომური დომინანტური გზით. ეს ნიშნავს, რომ ცვლილება (მუტაცია) თითოეულ უჯრედში ერთ-ერთი პასუხისმგებელი გენის მხოლოდ ერთ ეგზემპლარში საკმარისია მდგომარეობის სიმპტომების გამოსაწვევად.
რა ტიპის მუტაცია იწვევს ჰიპერკალიემიურ პერიოდულ დამბლას?
მუტაციები SCN4A გენში შეიძლება გამოიწვიოს ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა. SCN4A გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც არსებით როლს ასრულებს მოძრაობისთვის გამოყენებულ კუნთებში (ჩონჩხის კუნთები). იმისათვის, რომ სხეულმა ნორმალურად იმოძრაოს, ეს კუნთები უნდა დაიძაბოს (შეკუმშვა) და დაისვენოს კოორდინირებულად.
როგორ მოქმედებს ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა უჯრედის მემბრანაზე?
ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა
იონური არხის დისფუნქცია შეიძლება შეაფერხოს შეკუმშვა მემბრანის გასწვრივ მოქმედების პოტენციალის გასროლის დარღვევით. ამ ფენომენის დამახასიათებელი სიმპტომი ცნობილია როგორც „პერიოდული დამბლა“, პაროქსიზმული სისუსტის ფორმა, რომელიც ვლინდება ნეირომუსკულური შეერთების ან საავტომობილო ნეირონების დაავადების არარსებობის შემთხვევაში.
რა იწვევს ჰიპოკალიემიურ პერიოდულ დამბლას?
შესავალი. ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა (HypoKPP) არის იშვიათი აშლილობა, რომელიც ხასიათდება ეპიზოდური ძლიერი კუნთების სისუსტის გამოვლენით, რომელიც ჩვეულებრივ გამოწვეულია დაძაბული ვარჯიშით ან მაღალი ნახშირწყლების დიეტით. HypoKPP ეპიზოდები დაკავშირებულია შრატში კალიუმის დაბალ დონესთან.
