2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა (HYPP, HyperKPP) არის მემკვიდრეობითი აუტოსომური დომინანტური აშლილობა, რომელიც გავლენას ახდენს ნატრიუმის არხებზე კუნთოვან უჯრედებში და სისხლში კალიუმის დონის რეგულირების უნარზე..
ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა მემკვიდრეობითია?
ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა (HOKPP) არის მემკვიდრეობა აუტოსომური დომინანტური გზით. ეს ნიშნავს, რომ ცვლილება (მუტაცია) თითოეულ უჯრედში ერთ-ერთი პასუხისმგებელი გენის მხოლოდ ერთ ეგზემპლარში საკმარისია მდგომარეობის სიმპტომების გამოსაწვევად.
რა ტიპის მუტაცია იწვევს ჰიპერკალიემიურ პერიოდულ დამბლას?
მუტაციები SCN4A გენში შეიძლება გამოიწვიოს ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა. SCN4A გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც არსებით როლს ასრულებს მოძრაობისთვის გამოყენებულ კუნთებში (ჩონჩხის კუნთები). იმისათვის, რომ სხეულმა ნორმალურად იმოძრაოს, ეს კუნთები უნდა დაიძაბოს (შეკუმშვა) და დაისვენოს კოორდინირებულად.
როგორ მოქმედებს ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა უჯრედის მემბრანაზე?
ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა
იონური არხის დისფუნქცია შეიძლება შეაფერხოს შეკუმშვა მემბრანის გასწვრივ მოქმედების პოტენციალის გასროლის დარღვევით. ამ ფენომენის დამახასიათებელი სიმპტომი ცნობილია როგორც „პერიოდული დამბლა“, პაროქსიზმული სისუსტის ფორმა, რომელიც ვლინდება ნეირომუსკულური შეერთების ან საავტომობილო ნეირონების დაავადების არარსებობის შემთხვევაში.
რა იწვევს ჰიპოკალიემიურ პერიოდულ დამბლას?
შესავალი. ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლა (HypoKPP) არის იშვიათი აშლილობა, რომელიც ხასიათდება ეპიზოდური ძლიერი კუნთების სისუსტის გამოვლენით, რომელიც ჩვეულებრივ გამოწვეულია დაძაბული ვარჯიშით ან მაღალი ნახშირწყლების დიეტით. HypoKPP ეპიზოდები დაკავშირებულია შრატში კალიუმის დაბალ დონესთან.
გირჩევთ:
შეიძლება თუ არა ორი პერიოდული სიგნალის კონვოლუცია პერიოდული იყოს?
დიახ შესაძლებელია. ნებისმიერი აპერიოდული სიგნალი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს 0-2 pi პერიოდის პერიოდულ სიგნალად, სადაც 2 pi არის დრო, როდესაც სიგნალი შეწყვეტს დაკვირვებას. რომელი კონვოლუცია შეიძლება შესრულდეს პერიოდული სიგნალებისთვის? წრიული კონვოლუცია, ასევე ცნობილიროგორც ციკლური კონვოლუცია, არის პერიოდული კონვოლუციის განსაკუთრებული შემთხვევა, რომელიც არის ორი პერიოდული ფუნქციის კონვოლუცია, რომლებსაც აქვთ ერთი და იგივე პერიოდი.
არის ცისტინოზი აუტოსომური დომინანტური?
ცისტინოზი გამოწვეულია CTNS გენის მუტაციით და მემკვიდრეობით მიიღება როგორც ავტოსომური რეცესიული დაავადება. რას ახდენს ცისტინოზი ორგანიზმს? ცისტინოზის მქონე ადამიანებში, ცისტინის დაგროვებამ შეიძლება გამოიწვიოს კრისტალების წარმოქმნა. ცისტინოზმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის ბევრ ნაწილზე, მათ შორის თვალებზე, კუნთებზე, ტვინზე, გულზე, სისხლის თეთრი უჯრედებზე, ფარისებრი ჯირკვალზე და პანკრეასზე.
შეიძლება თუ არა ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლის პრევენცია?
შეიძლება თუ არა ჰიპოკალიემიური პერიოდული დამბლის შეტევების პრევენცია? მიუხედავად იმისა, რომ hypoPP-ის პრევენცია შეუძლებელია, შეგიძლიათ მიიღოთ ზომები, რათა შეამციროთ ეპიზოდის სიხშირის შემცირება და სიმძიმის შემცირება. როგორ ავიცილოთ თავიდან პერიოდული დამბლა?
ვისზე მოქმედებს ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა?
ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლა აზიანებს დაახლოებით 1-ს 200,000 ადამიანში. ვის ემართება პერიოდული დამბლა? ვინ ავადდება პირველადი პერიოდული დამბლა? ეს გავლენას ახდენს დაახლოებით 5,000-დან 6,000 ინდივიდზე აშშ-ში (~3 ყოველ 200,000 ადამიანში), როგორც მამრობითი, ასევე ქალი.
ჰიპერკალიემიური პერიოდული დამბლის დროს?
ჰიპერკალემიური პერიოდული დამბლა არის მდგომარეობა, რომელიც იწვევს კუნთების უკიდურესი სისუსტის ეპიზოდებს ან დამბლას, რომელიც ჩვეულებრივ იწყება ჩვილობაში ან ადრეულ ბავშვობაში. ყველაზე ხშირად, ეს ეპიზოდები მოიცავს მკლავებისა და ფეხების კუნთების მოძრაობის დროებით უუნარობას.
