2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
აღმოჩენის მთავარი მოთამაშეები იყვნენ შერონ ტერი (რომელიც ფლობს გენის პატენტს) და Dr. ჯუნი უიტო და არტურ ბერგენი. მათ გენი ლოკალიზებულნი იყვნენ მე-16 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე. გენი ადრე იყო დანიშნული MRP6 გენი MRP6 პროტეინის მითითებით, მაგრამ სათანადო აღნიშვნა არის ABCC6 გენი.
აქვს ფსევდოქსანთომას ელასტიუმი?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) არის პროგრესირებადი დარღვევა, რომელიც ხასიათდება კალციუმის და სხვა მინერალების დეპოზიტების დაგროვებით (მინერალიზაცია) ელასტიურ ბოჭკოებში. ელასტიური ბოჭკოები შემაერთებელი ქსოვილის კომპონენტია, რომელიც უზრუნველყოფს სხეულის სტრუქტურების სიმტკიცეს და მოქნილობას.
რა არის Pseudoxanthoma Elasticum-ის განკურნება?
სამწუხაროდ, არ არსებობს განკურნება ფსევდოქსანთომა ელასტიური. ინფიცირებულ პირებს რეკომენდირებულია რეგულარულად გაიარონ ფიზიკური გამოკვლევები პირველადი ჯანდაცვის ექიმთან და რუტინული თვალის გამოკვლევები თვალის ექიმთან (ოფთალმოლოგთან), რომელიც კარგად იცნობს ბადურის დარღვევებს.
რა არის PXE ოფთალმოლოგია?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ელასტორექსიით, ან ელასტიური ბოჭკოების პროგრესირებადი კალციფიკაციით და ფრაგმენტაცია, რომელიც ძირითადად გავლენას ახდენს კანზე, ბადურაზე და გულ-სისხლძარღვთა სისტემაზე.
რას ნიშნავს R1141X მუტაცია?
ხშირი მუტაცია ABCC6 გენში (R1141X) არისასოცირებულია კორონარული არტერიის დაავადების გავრცელების ძლიერ ზრდასთან. Mieke D. Trip, MD.
გირჩევთ:
ვინ აღმოაჩინა დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა?
1980-იანი წლების ბოლოს, რობერტ ბურგესონმა, დოქტორიდა მისმა კვლევითმა ჯგუფმა პორტლენდში, ორეგონის შტატში, Shriner's Hospital-ში, აღმოაჩინეს ტიპის 7 კოლაგენი და დაეხმარა აჩვენოს, რომ პაციენტებს რეცესიული დისტროფიით EB-ს აკლდა ეს ცილა. საიდან გაჩნდა ეპიდერმოლიზი ბულოზა?
ვინ აღმოაჩინა ინდუცირებული მორგების თეორია?
ინდუცირებული მორგების მოდელი პირველად შემოგვთავაზა კოშლენდმა 1958 წელს, რათა აეხსნა ცილის კონფორმაციული ცვლილებები შეკავშირების პროცესში. ეს მოდელი ვარაუდობს, რომ ფერმენტი, თავის სუბსტრატთან შეკავშირებისას, ოპტიმიზებს ინტერფეისს ფიზიკური ურთიერთქმედების გზით საბოლოო რთული სტრუქტურის შესაქმნელად.
ვინ აღმოაჩინა ქალწულის სუპერკლასტერი?
1950-იან წლებში, ფრანგი-ამერიკელი ასტრონომი ჟერარ ჰენრი დე ვოკულორსი იყო პირველი, ვინც ამტკიცებდა, რომ ეს ჭარბი წარმოადგენდა ფართომასშტაბიან გალაქტიკის მსგავს სტრუქტურას, შემოიღო ტერმინი "ადგილობრივი". სუპერგალაქტიკა“1953 წელს, რომელიც მან შეცვალა „ადგილობრივი სუპერკლასტერად“(LSC) 1958 წელს.
ვინ აღმოაჩინა გოგირდის მჟავა?
გოგირდმჟავას აღმოჩენა მიეწერება მე-8 საუკუნის ალქიმიკოს ჯაბირ იბნ ჰაიანს.. როგორ შეიქმნა პირველად გოგირდის მჟავა? მე-17 საუკუნეში, გერმანელ-ჰოლანდიელმა ქიმიკოსმა იოჰან გლაუბერმა მოამზადა გოგირდის მჟავა გოგირდის დაწვით მარილიანთან ერთად (კალიუმის ნიტრატი, KNO 3 ), ორთქლის თანდასწრებით.
შეიძლება მოკვდე ელასტიური ფსევდოქსანთომა?
26 წლის ქალი ცეკვის დროს დაეცა და მოულოდნელად გარდაიცვალა. აუტოფსიის დასკვნები მოიცავდა ფსევდოქსანთომა ელასტიუმის (PXE) კანის დაზიანებებს, იშვიათი გენეტიკური დაავადება აუტოსომურ დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობითი ნიმუშებით. რა არის Pseudoxanthoma Elasticum-ის განკურნება?
