აღმოჩენის მთავარი მოთამაშეები იყვნენ შერონ ტერი (რომელიც ფლობს გენის პატენტს) და Dr. ჯუნი უიტო და არტურ ბერგენი. მათ გენი ლოკალიზებულნი იყვნენ მე-16 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე. გენი ადრე იყო დანიშნული MRP6 გენი MRP6 პროტეინის მითითებით, მაგრამ სათანადო აღნიშვნა არის ABCC6 გენი.
აქვს ფსევდოქსანთომას ელასტიუმი?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) არის პროგრესირებადი დარღვევა, რომელიც ხასიათდება კალციუმის და სხვა მინერალების დეპოზიტების დაგროვებით (მინერალიზაცია) ელასტიურ ბოჭკოებში. ელასტიური ბოჭკოები შემაერთებელი ქსოვილის კომპონენტია, რომელიც უზრუნველყოფს სხეულის სტრუქტურების სიმტკიცეს და მოქნილობას.
რა არის Pseudoxanthoma Elasticum-ის განკურნება?
სამწუხაროდ, არ არსებობს განკურნება ფსევდოქსანთომა ელასტიური. ინფიცირებულ პირებს რეკომენდირებულია რეგულარულად გაიარონ ფიზიკური გამოკვლევები პირველადი ჯანდაცვის ექიმთან და რუტინული თვალის გამოკვლევები თვალის ექიმთან (ოფთალმოლოგთან), რომელიც კარგად იცნობს ბადურის დარღვევებს.
რა არის PXE ოფთალმოლოგია?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც ხასიათდება ელასტორექსიით, ან ელასტიური ბოჭკოების პროგრესირებადი კალციფიკაციით და ფრაგმენტაცია, რომელიც ძირითადად გავლენას ახდენს კანზე, ბადურაზე და გულ-სისხლძარღვთა სისტემაზე.
რას ნიშნავს R1141X მუტაცია?
ხშირი მუტაცია ABCC6 გენში (R1141X) არისასოცირებულია კორონარული არტერიის დაავადების გავრცელების ძლიერ ზრდასთან. Mieke D. Trip, MD.
