1980-იანი წლების ბოლოს, რობერტ ბურგესონმა, დოქტორიდა მისმა კვლევითმა ჯგუფმა პორტლენდში, ორეგონის შტატში, Shriner's Hospital-ში, აღმოაჩინეს ტიპის 7 კოლაგენი და დაეხმარა აჩვენოს, რომ პაციენტებს რეცესიული დისტროფიით EB-ს აკლდა ეს ცილა.
საიდან გაჩნდა ეპიდერმოლიზი ბულოზა?
ეპიდერმოლიზი ბულოზა ჩვეულებრივ მემკვიდრეობითია. დაავადების გენი შეიძლება გადაეცეს ერთ მშობელს, რომელსაც აქვს დაავადება (ავტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა). ან შეიძლება გადაეცეს ორივე მშობლისგან (ავტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა) ან აღმოცენდეს დაზარალებულ ადამიანში ახალი მუტაციის სახით, რომელიც შეიძლება გადაეცეს.
რა არის დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა?
დისტროფიული ეპიდერმოლიზის ბულოზა არის ჯგუფის მდგომარეობების-ის ერთ-ერთი ძირითადი ფორმა, რომელსაც ეწოდება ეპიდერმოლიზი ბულოზა. Epidermolysis bullosa იწვევს კანის ძალიან მყიფე და ადვილად ბუშტუკების წარმოქმნას. ბუშტუკები და კანის ეროზია წარმოიქმნება მცირე ტრავმის ან ხახუნის საპასუხოდ, როგორიც არის გახეხვა ან ნაკაწრი.
ვინ არის მარკი ჯაკესი?
(KSNW) - ოცი წლის მარკი ჯაკესი დაიბადა კანის იშვიათი დაავადებით "Epidermolysis bullosa", ასევე ცნობილი როგორც პეპლის სინდრომი. მისმა დედამ, მელისა ჯაკესმა, რომელიც მართავს მის TikTok ანგარიშს, თქვა, რომ მისი შვილის ვიდეოები მონიშნულია და წაიშლება TikTok-ის მიერ.
არის დისტროფიული ეპიდერმოლიზი ბულოზა იშვიათი დაავადება?
Epidermolysis bullosa acquisita (EB-ის შეძენილი ფორმა) არის იშვიათიაუტოიმუნური აშლილობა და არ არის მემკვიდრეობითი.
