26 წლის ქალი ცეკვის დროს დაეცა და მოულოდნელად გარდაიცვალა. აუტოფსიის დასკვნები მოიცავდა ფსევდოქსანთომა ელასტიუმის (PXE) კანის დაზიანებებს, იშვიათი გენეტიკური დაავადება აუტოსომურ დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობითი ნიმუშებით.
რა არის Pseudoxanthoma Elasticum-ის განკურნება?
სამწუხაროდ, არ არსებობს განკურნება ფსევდოქსანთომა ელასტიური. ინფიცირებულ პირებს რეკომენდირებულია რეგულარულად გაიარონ ფიზიკური გამოკვლევები პირველადი ჯანდაცვის ექიმთან და რუტინული თვალის გამოკვლევები თვალის ექიმთან (ოფთალმოლოგთან), რომელიც კარგად იცნობს ბადურის დარღვევებს.
არის PXE სიცოცხლეს საფრთხე?
კუჭ-ნაწლავის სისტემა: იშვიათად PXE-მ შეიძლება გამოიწვიოს კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა. ეს ზოგჯერ დაუყოვნებლივ არ არის აღიარებული და შეიძლება იყოს სიცოცხლისთვის საშიში. ცოტა რამ არის ცნობილი PXE-ის კუჭ-ნაწლავის ეფექტების შესახებ, გარდა იმისა, რომ სისხლდენა ჩვეულებრივ გავრცელებულია კუჭში და/ან ნაწლავებში.
არის თუ არა Pseudoxanthoma Elasticum აუტოიმუნური დაავადება?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) არის იშვიათი, შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება. შემოთავაზებულია აუტოიმუნური თირეოიდიტის და PXE-ის შესაძლო კავშირი, მაგრამ სხვა აუტოიმუნური დაავადებების შესახებ ცნობები, რომლებიც ართულებენ PXE-ს, იშვიათია.
არსებობს PXE-ს განკურნება?
PXE-ს განკურნება არ არსებობს. PXE-ით დაავადებულთა მკურნალობა გულისხმობს ორგანოს ფუნქციის მონიტორინგს და დასუსტებულის ეფექტების შედეგებსელასტინის ბოჭკოები სხეულში, ისევე როგორც ზომები ტრავმის თავიდან ასაცილებლად და საერთო ჯანმრთელობის გასაუმჯობესებლად.
