2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
26 წლის ქალი ცეკვის დროს დაეცა და მოულოდნელად გარდაიცვალა. აუტოფსიის დასკვნები მოიცავდა ფსევდოქსანთომა ელასტიუმის (PXE) კანის დაზიანებებს, იშვიათი გენეტიკური დაავადება აუტოსომურ დომინანტური და რეცესიული მემკვიდრეობითი ნიმუშებით.
რა არის Pseudoxanthoma Elasticum-ის განკურნება?
სამწუხაროდ, არ არსებობს განკურნება ფსევდოქსანთომა ელასტიური. ინფიცირებულ პირებს რეკომენდირებულია რეგულარულად გაიარონ ფიზიკური გამოკვლევები პირველადი ჯანდაცვის ექიმთან და რუტინული თვალის გამოკვლევები თვალის ექიმთან (ოფთალმოლოგთან), რომელიც კარგად იცნობს ბადურის დარღვევებს.
არის PXE სიცოცხლეს საფრთხე?
კუჭ-ნაწლავის სისტემა: იშვიათად PXE-მ შეიძლება გამოიწვიოს კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა. ეს ზოგჯერ დაუყოვნებლივ არ არის აღიარებული და შეიძლება იყოს სიცოცხლისთვის საშიში. ცოტა რამ არის ცნობილი PXE-ის კუჭ-ნაწლავის ეფექტების შესახებ, გარდა იმისა, რომ სისხლდენა ჩვეულებრივ გავრცელებულია კუჭში და/ან ნაწლავებში.
არის თუ არა Pseudoxanthoma Elasticum აუტოიმუნური დაავადება?
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) არის იშვიათი, შემაერთებელი ქსოვილის მემკვიდრეობითი დაავადება. შემოთავაზებულია აუტოიმუნური თირეოიდიტის და PXE-ის შესაძლო კავშირი, მაგრამ სხვა აუტოიმუნური დაავადებების შესახებ ცნობები, რომლებიც ართულებენ PXE-ს, იშვიათია.
არსებობს PXE-ს განკურნება?
PXE-ს განკურნება არ არსებობს. PXE-ით დაავადებულთა მკურნალობა გულისხმობს ორგანოს ფუნქციის მონიტორინგს და დასუსტებულის ეფექტების შედეგებსელასტინის ბოჭკოები სხეულში, ისევე როგორც ზომები ტრავმის თავიდან ასაცილებლად და საერთო ჯანმრთელობის გასაუმჯობესებლად.
გირჩევთ:
შეიძლება მოკვდე მრავლობითი მიელომით?
მიელომით დაავადებული პაციენტები იშვიათად იღუპებიან მიელომით, ისინი იღუპებიან მიელომისგან გამოწვეული გართულებებით. ნომერ პირველი გართულებაა პნევმონია და სხვაში შედის ინფექციები, თირკმლის უკმარისობა, ანემია და ა.შ. არის მრავლობითი მიელომა მტკივნეული სიკვდილი?
შეიძლება წამწამებისგან მოკვდე?
ტყავის ხელსაწყოს ან ბალიშის წამწამებს და მოძრაობის სრულ დიაპაზონს შეუძლია გამოიწვიოს შინაგანი ორგანოებისა და კუნთების მუდმივი დაზიანება, ძლიერი სისხლის დაკარგვა, შოკი და შესაძლოა სიკვდილი. … მუსლიმურ სამყაროში დაფიქსირდა ხელკეტით სიკვდილის რამდენიმე შემთხვევა.
შეიძლება მოკვდე ნოკაუტის გამო?
არის ნოკაუტს სუპერ საშიში ასპექტი და ეს დაკავშირებულია მეორე დარტყმასთან - უკონტროლო "მიწაზე დარტყმის" ნაწილთან. … თუ თვალს ადევნებთ ამბებს, ეს სამწუხაროდ ჩვეულებრივი მოვლენაა: ადამიანები კლავენ მას შემდეგ, რაც მათ დაარტყავენ, რადგან მათი თავის ქალა დაიმსხვრა მიწაზე დაცემის შედეგად.
შეიძლება მოკვდე არგირიისგან?
არგირია იშვიათია და არა სიცოცხლისთვის საშიში, მაგრამ მას შეუძლია სერიოზული გავლენა მოახდინოს თქვენს ცხოვრებაზე. ა ვერცხლი ტოქსიკური ადამიანისთვის? ვერცხლი ავლენს დაბალ ტოქსიკურობას ადამიანის ორგანიზმში და მინიმალური რისკი მოსალოდნელია კლინიკური ზემოქმედების გამო ინჰალაციის, გადაყლაპვის, კანის გამოყენების ან უროლოგიური ან ჰემატოგენური გზით.
ვინ აღმოაჩინა ფსევდოქსანთომა ელასტიკუმი?
აღმოჩენის მთავარი მოთამაშეები იყვნენ შერონ ტერი (რომელიც ფლობს გენის პატენტს) და Dr. ჯუნი უიტო და არტურ ბერგენი. მათ გენი ლოკალიზებულნი იყვნენ მე-16 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე. გენი ადრე იყო დანიშნული MRP6 გენი MRP6 პროტეინის მითითებით, მაგრამ სათანადო აღნიშვნა არის ABCC6 გენი.
