სხვა სახელები: კუნთოვანი დისტროფია, დიუშენი; DMD; კუნთოვანი დისტროფია, ფსევდოჰიპერტროფიული პროგრესირებადი, დუშენის ტიპი.
რომელი ტიპია აგრეთვე ცნობილი როგორც ფსევდოჰიპერტროფიული?
n. კუნთოვანი დისტროფიისყველაზე გავრცელებული ფორმა, რომლის დროსაც ცხიმი და ბოჭკოვანი ქსოვილი აღწევს კუნთოვან ქსოვილში, რაც იწვევს სასუნთქი კუნთების და მიოკარდიუმის საბოლოო შესუსტებას. დაავადება, რომელიც თითქმის ექსკლუზიურად აზიანებს მამაკაცებს, იწყება ადრეულ ბავშვობაში და ჩვეულებრივ იწვევს სიკვდილს სრულწლოვანებამდე.
რა არის ფსევდოკუნთოვანი დისტროფია?
დუშენის კუნთოვანი დისტროფია (DMD) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელსაც ახასიათებს კუნთების პროგრესირებადი დეგენერაცია და სისუსტე პროტეინის დისტროფინის ცვლილების გამო, რომელიც ეხმარება კუნთების უჯრედების ხელუხლებლად შენარჩუნებას. DMD არის ოთხი მდგომარეობიდან ერთ-ერთი, რომელიც ცნობილია როგორც დისტროფინოპათია.
რა არის დიუშენის კუნთოვანი დისტროფიის მიზეზები?
DMD არის გამოწვეული DMD გენის ცვლილებებით (მუტაციებით) X ქრომოსომაზე. გენი არეგულირებს დისტროფინის პროტეინის გამომუშავებას, რომელიც გვხვდება ჩონჩხის და გულის კუნთის უჯრედების მემბრანის შიდა მხარესთან ერთად.
რა მდგომარეობაა MD?
კუნთოვანი დისტროფიები (MD) არის მემკვიდრეობითი გენეტიკური პირობების ჯგუფი, რომელიც თანდათან იწვევს კუნთების შესუსტებას, რაც იწვევს ინვალიდობის მზარდ დონეს. MD არის პროგრესირებადი მდგომარეობა, რომელიცნიშნავს, რომ დროთა განმავლობაში ის უარესდება.
