აგამაგლობულინემია (ARA) X-დაკავშირებული აგამაგლობულინემია (XLA) პირველად აღწერილი იყო 1952-ში დოქტორ ოგდენ ბრუტონის მიერ. ეს დაავადება, რომელსაც ზოგჯერ უწოდებენ ბრუტონის აგამაგლობულინემიას ან თანდაყოლილ აგამაგლობულინემიას, იყო ერთ-ერთი პირველი იმუნოდეფიციტის დაავადება, რომელიც გამოვლინდა.
რა განსხვავებაა ჰიპოგამაგლობულინემიასა და აგამაგლობულინემიას შორის?
"ჰიპოგამაგლობულინემია" მეტწილად "აგამაგლობულინემიის" სინონიმია. როდესაც ეს უკანასკნელი ტერმინი გამოიყენება (როგორც "X-დაკავშირებული აგამაგლობულინემიაში") ეს გულისხმობს, რომ გამაგლობულინები არ არის უბრალოდ შემცირებული, არამედ სრულიად არ არსებობს..
რა იწვევს აგამაგლობულინემიას?
X- დაკავშირებული აგამაგლობულინემია გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს არ შეუძლიათ გამოიმუშავონ ანტისხეულები, რომლებიც ებრძვიან ინფექციას. ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანების დაახლოებით 40%-ს ჰყავს ოჯახის წევრი, რომელსაც აქვს ეს.
რა არის Btk დეფიციტი?
BTK გენში რამდენიმე მუტაცია იწვევდა იზოლირებულ ზრდის ჰორმონის III ტიპისდეფიციტს, მდგომარეობას, რომელიც ხასიათდება ნელი ზრდით, დაბალი სიმაღლით და დასუსტებული იმუნური სისტემით. ამ მდგომარეობის გამომწვევი მუტაციები იწვევს BTK ცილის არაფუნქციური ვერსიის გამომუშავებას.
XLA არის SCID?
XLA ასევე ისტორიულად შეცდომით იყო მძიმე კომბინირებული იმუნოდეფიციტი (SCID), ბევრად უფრო მძიმე იმუნური დეფიციტი ("Bubble boys"). შტამილაბორატორიული თაგვის, XID, გამოიყენება XLA-ს შესასწავლად. ამ თაგვებს აქვთ თაგვის Btk გენის მუტაციური ვერსია და ავლენენ მსგავს, მაგრამ უფრო მსუბუქ იმუნურ დეფიციტს, როგორც XLA-ში..
