პიემონტის მიოსტატინის თანმიმდევრობა შეიცავს არასასიამოვნო მუტაციას ეგზონში 3, რის შედეგადაც ხდება ტიროზინის ჩანაცვლება ინვარიანტული ცისტეინის ნაცვლად ცილის სექსუალურ რეგიონში..
როგორი მუტაციაა პიემონტის დნმ-ში, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების ჰიპერტროფია?
პიემონტის MSTN missense მუტაცია G938A ითარგმნება C313Y მიოსტატინის ცილად. ეს მუტაცია ცვლის MSTN ფუნქციას, როგორც კუნთების ზრდის უარყოფითი რეგულატორი, რითაც იწვევს კუნთების ჰიპერტროფიას. MiRNA-ებს შეუძლიათ შეასრულონ როლი ჩონჩხის კუნთების ჰიპერტროფიის მოდულაციაში გენის ექსპრესიის დაქვეითების გზით.
რომელი ტიპის მუტაცია მოხდა მიოსტატინის გენში?
MSTN გენის სულ მცირე ერთი მუტაცია იწვევს მიოსტატინთან დაკავშირებულ კუნთების ჰიპერტროფიას, იშვიათი მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება კუნთების მასის და სიძლიერის გაზრდით. მუტაცია, რომელიც იწერება როგორც IVS1+5G>A, არღვევს გენის ინსტრუქციების გამოყენებას მიოსტატინის შესაქმნელად.
რა სახის მუტაციაა ორმაგი კუნთება?
Double muscling არის ტერმინი, რომელიც გამოიყენება პირუტყვისა და ტექსელის ცხვრებისთვის დამახასიათებელი კუნთების ჰიპერტროფიის აღსანიშნავად. ეს გამოწვეულია მიოსტატინის (MSTN) გენის მუტაციით, რომელიც აკოდირებს ზრდის მარეგულირებელ ფაქტორს მიოსტატინს. კუნთების ჰიპერტროფია წარმოიქმნება ბოჭკოების მთლიანი რაოდენობის გაზრდის შედეგად.
რომელი ტიპის მუტაცია მოხდა ბელგიურ ცისფერ მიოსტატინში?
ორმაგი კუნთება (გაზრდილიკუნთოვანი მასა) არის მახასიათებელი, რომელიც გვხვდება პირუტყვის ჯიშში, სახელად ბელგიური ლურჯი. ორმაგი კუნთოვანი მახასიათებელი მიკვლეულია ერთ, აუტოსომურ, გენის მუტაციაში, რაც იწვევს თერთმეტი ბაზის წყვილის დელეციას მიოსტატინის გენში. ეს იწვევს არაფუნქციონირებადი პროტეინის წარმოქმნას.
