ინკონტინენტური პიგმენტი ან ბლოხ-სულცბერგერის სინდრომი არის იშვიათი გენოდერმატოზი, რომელიც დაკავშირებულია X ქრომოსომასთან, აუტოსომური დომინანტური ხასიათის, რომელიც გავლენას ახდენს ექტოდერმულ და მეზოდერმულ ქსოვილებზე, როგორიცაა კანი, თვალები, კბილები და ცენტრალური ნერვული სისტემა.
რა არის IP გენეტიკური აშლილობა?
ინკონტინენტური პიგმენტი (IP) არის გენეტიკური აშლილობა კანის გამონაყარებითა და დაზიანებით, რომლებიც ჩანს დაბადებისას ან პირველი რამდენიმე კვირის განმავლობაში. IP-ით დაავადებული ბავშვების უმრავლესობას არ აღენიშნება გართულებები და შეიძლება დაზარალდეს მსუბუქად, თუ საერთოდ. მაგრამ დაახლოებით 20%-ს უვითარდება ნევროლოგიური პრობლემები, რომლებიც შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე.
როგორ იწვევს პიგმენტის შეუკავებლობა?
მუტაციები IKBKG გენში იწვევს პიგმენტის შეუკავებლობას. IKBKG გენი იძლევა ინსტრუქციებს ცილის შესაქმნელად, რომელიც ეხმარება ბირთვული ფაქტორის კაპა-B რეგულირებას. ბირთვული ფაქტორი-კაპა-B არის დაკავშირებული პროტეინების ჯგუფი, რომელიც ეხმარება უჯრედების დაცვას თვითგანადგურებისგან (აპოპტოზისგან) გარკვეული სიგნალების საპასუხოდ.
რა არის თვალის პიგმენტური შეუკავებლობა?
ფსონი: პიგმენტის შეუკავებლობა (ასევე ცნობილი, როგორც ბლოხ-სულცბერგერის სინდრომი) არის იშვიათი, X-დაკავშირებული, დომინანტურად მემკვიდრეობითი კანის დარღვევა, რომელიც იწვევსდეპიგმენტაციის უბნებში, რომელიც ასოცირდება თვალებთან. სტომატოლოგიური, თმის და ცენტრალური ნერვული სისტემის დარღვევები, მათ შორის გონებრივი ჩამორჩენილობა და კრუნჩხვები.
რა არის 1 ტიპის პიგმენტის შეუკავებლობა?
ინკონტინენტური პიგმენტი (IP) არის გენეტიკამდგომარეობა, რომელიც გავლენას ახდენს კანზე და სხეულის სხვა სისტემებზე. კანის სიმპტომები დროთა განმავლობაში იცვლება და იწყება ჩვილობის პერიოდში ბუშტუკოვანი გამონაყარით, რასაც მოჰყვება მეჭეჭის მსგავსი კანის გამონაზარდები. გამონაზარდები ბავშვობაში ხდება მობრუნებული ნაცრისფერი ან ყავისფერი ლაქები, შემდეგ კი მორევა მსუბუქი ლაქები ზრდასრულ ასაკში.
