დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია, როდესაც უჯრედების არანორმალური დაყოფა იწვევს ქრომოსომის 21 დამატებით სრულ ან ნაწილობრივ ასლს. ეს დამატებითი გენეტიკური მასალა იწვევს დაუნის სინდრომის განვითარების ცვლილებებს და ფიზიკურ მახასიათებლებს.
შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომი ოჯახში?
დაუნის სინდრომი გვხვდება ოჯახებში? დაუნის სინდრომის სამივე ტიპი არის გენეტიკური მდგომარეობა (გენებთან დაკავშირებული), მაგრამ დაუნის სინდრომის ყველა შემთხვევის მხოლოდ 1%-ს აქვს მემკვიდრეობითი კომპონენტი (გადადის მშობლიდან შვილზე გენების მეშვეობით). მემკვიდრეობა არ არის ფაქტორი ტრიზომია 21-ში (არადისჯუნქცია) და მოზაიციზმი.
დაუნის სინდრომი გენეტიკურია თუ შემთხვევითი?
დაუნის სინდრომის შემთხვევების უმეტესობა არ არის მემკვიდრეობითი. როდესაც მდგომარეობა გამოწვეულია ტრიზომია 21-ით, ქრომოსომული ანომალია ხდება შემთხვევითი მოვლენის სახით მშობელში რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირებისას. პათოლოგია ჩვეულებრივ ვლინდება კვერცხუჯრედში, მაგრამ ზოგჯერ ჩნდება სპერმის უჯრედებში.
რა გაზრდის თქვენ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს?
ერთი ფაქტორი, რომელიც ზრდის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს, არის დედის ასაკი. ქალები, რომლებიც ფეხმძიმდებიან 35 წელზე მეტის, უფრო მეტად აქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ორსულობა, ვიდრე ქალები, რომლებიც დაორსულდებიან უფრო ახალგაზრდა ასაკში.
შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომის პრევენცია?
დაუნის სინდრომის პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუ თქვენ გაქვთ დაუნის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკისინდრომის ან თქვენ უკვე გყავთ დაუნის სინდრომის მქონე ერთი ბავშვი, დაორსულებამდე შეგიძლიათ მიმართოთ გენეტიკურ კონსულტანტს.
