2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
დაუნის სინდრომი არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გამოწვეულია, როდესაც უჯრედების არანორმალური დაყოფა იწვევს ქრომოსომის 21 დამატებით სრულ ან ნაწილობრივ ასლს. ეს დამატებითი გენეტიკური მასალა იწვევს დაუნის სინდრომის განვითარების ცვლილებებს და ფიზიკურ მახასიათებლებს.
შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომი ოჯახში?
დაუნის სინდრომი გვხვდება ოჯახებში? დაუნის სინდრომის სამივე ტიპი არის გენეტიკური მდგომარეობა (გენებთან დაკავშირებული), მაგრამ დაუნის სინდრომის ყველა შემთხვევის მხოლოდ 1%-ს აქვს მემკვიდრეობითი კომპონენტი (გადადის მშობლიდან შვილზე გენების მეშვეობით). მემკვიდრეობა არ არის ფაქტორი ტრიზომია 21-ში (არადისჯუნქცია) და მოზაიციზმი.
დაუნის სინდრომი გენეტიკურია თუ შემთხვევითი?
დაუნის სინდრომის შემთხვევების უმეტესობა არ არის მემკვიდრეობითი. როდესაც მდგომარეობა გამოწვეულია ტრიზომია 21-ით, ქრომოსომული ანომალია ხდება შემთხვევითი მოვლენის სახით მშობელში რეპროდუქციული უჯრედების ფორმირებისას. პათოლოგია ჩვეულებრივ ვლინდება კვერცხუჯრედში, მაგრამ ზოგჯერ ჩნდება სპერმის უჯრედებში.
რა გაზრდის თქვენ დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვს?
ერთი ფაქტორი, რომელიც ზრდის დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკს, არის დედის ასაკი. ქალები, რომლებიც ფეხმძიმდებიან 35 წელზე მეტის, უფრო მეტად აქვთ დაუნის სინდრომის მქონე ორსულობა, ვიდრე ქალები, რომლებიც დაორსულდებიან უფრო ახალგაზრდა ასაკში.
შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომის პრევენცია?
დაუნის სინდრომის პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუ თქვენ გაქვთ დაუნის მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკისინდრომის ან თქვენ უკვე გყავთ დაუნის სინდრომის მქონე ერთი ბავშვი, დაორსულებამდე შეგიძლიათ მიმართოთ გენეტიკურ კონსულტანტს.
გირჩევთ:
იყენებდა თუ არა დარვინს მენდელიის გენეტიკა?
მენდელი და დარვინი იყვნენ თანამედროვეები, მათი მეცნიერულად პროდუქტიული წლების განმავლობაში დიდი გადაფარვით. არსებული მტკიცებულებები აჩვენებს, რომ მენდელმა ბევრი რამ იცოდა დარვინის შესახებ, ხოლო დარვინმა არაფერი იცოდა მენდელის შესახებ. … დარვინის ნაწერებმა პირდაპირ გავლენა მოახდინა მენდელის 1866 წლის კლასიკურ ნაშრომზე და მის წერილებზე ნაგელისადმი.
შეიძლება თუ არა კატებს დაუნის სინდრომი?
ინტერნეტის ხმაურის მიუხედავად, კატებს არ უვითარდებათ დაუნის სინდრომი. სინამდვილეში, მათ არ შეუძლიათ. პირველი, ცოტა დაუნის სინდრომის შესახებ: ეს არის აშლილობა, რომელიც აწუხებს ყოველწლიურად აშშ-ში დაბადებულ 700-დან ერთ ბავშვს. შეიძლება თუ არა კატებს ჰქონდეთ კატების დაუნის სინდრომი?
შეიძლება თუ არა დაუნის სინდრომის გამოვლენა პრენატალურად?
ამნიოცენტეზი, პრენატალური დიაგნოსტიკის მეთოდი, რომლის დროსაც ნემსი ჩასმულია სანაყოფე ჯირკვალში, რომელიც აკრავს ნაყოფს. ამნიოცენტეზი ყველაზე ხშირად გამოიყენება დაუნის სინდრომის და სხვა ქრომოსომული დარღვევების გამოსავლენად. ეს ტესტი ჩვეულებრივ კეთდება მეორე ტრიმესტრში, გესტაციის 15 კვირის შემდეგ.
რა არის პოსტმენდელიანის გენეტიკა?
როდესაც ორი გენი გაერთიანდება და შთამომავლობის ფენოტიპიარის კომპრომისი ორი გენის ეფექტს შორის, მაშინ არცერთმა გენმა არ გამოხატა დომინირება მეორე გენზე. სინამდვილეში, ერთი გენი არასრულად დომინირებს მეორე გენზე, რომელიც არააქტიურია. … მენდელის აზრით, შთამომავლობა უნდა იყოს წითელი ან თეთრი.
არის თუ არა ფინასტერიდის შემდგომი სინდრომი მუდმივი?
გავრცელებული ინფორმაციით, მძიმე შემთხვევები მოიცავდა ხანგრძლივ ერექციულ დისფუნქციას, სქესობრივი ლტოლვის დაქვეითებას და დეპრესიას და ამტკიცებს, რომ არ არსებობს ცნობილი განკურნება სინდრომისთვის. გადის ფინასტერიდის პოსტი? ჩვენ მტკიცედ გვჯერა, რომ ფინასტერიდის რისკები აბსოლიტურად აღემატება მის სარგებელს (ანუ თმის რაოდენობის საშუალოდ 10%-ით ზრდა მელოტიან ადგილებში).
