თუ არსებობს ერთი ნორმალური და ერთი არანორმალური ალელი კონკრეტულ ლოკუსზე, როგორც ეს შეიძლება გამოვლინდეს მემკვიდრეობით აუტოსომურ დომინანტურ კიბოსადმი მიდრეკილების დარღვევაში, ნორმალური ალელის დაკარგვა წარმოქმნის ლოკუსს. ნორმალური ფუნქციის გარეშე.
როგორ ხდება ჰეტეროზიგოტიურობის დაკარგვა?
ჰეტეროზიგოტურობის დაკარგვა (LOH) განისაზღვრება, როგორც ერთი მშობლის წვლილის დაკარგვა უჯრედში, შეიძლება გამოწვეული იყოს პირდაპირი წაშლით, გაუწონასწორებელი გადაწყობის გამო წაშლით, გენის კონვერტაციით, მიტოზური რეკომბინაცია, ან ქრომოსომის დაკარგვა (მონსომია).
როგორ იცით, კარგავთ თუ არა ჰეტეროზიგოტიას?
ჰეტეროზიგოტურობის დაკარგვის იდენტიფიცირება შესაძლებელია სიმსივნეებში ჰეტეროზიგოტურობის არსებობის გენეტიკურ ლოკუსში ორგანიზმის ჩანასახის დნმ-ში და ჰეტეროზიგოტურობის არარსებობის ამ ლოკუსში კიბოს შემთხვევაში. უჯრედები.
რა იწვევს კიბოს დროს ჰეტეროზიგოტიურობის დაკარგვას?
ჰეტეროზიგოტიურობის (LOH) დაკარგვა კიბოში ხშირად გამოწვეულია ასლის რიცხვის შეცვლით (CNAs), რომელსაც შეუძლია შეცვალოს ათობით-ათასობით გენი კიბოს გენომებში 9 , 10. LOH-ის უმეტესობა გამოწვეულია მკაცრი კოპირების დაკარგვით (კოპი-დაკარგვის LOH), სადაც ალელური დაკარგვა ხდება გენის ასლების რაოდენობის შემცირების კონტექსტში.
რა დაფიქსირდა ჰეტეროზიგოტიურობის დაკარგვის შემთხვევაში?
ჰეტეროზიგოტურობის დაკარგვა (LOH) ეხება გენეტიკური მუტაციის სპეციფიკურ ტიპს, რომლის დროსაც ხდება გენის ერთი ნორმალური ასლის ან გენების ჯგუფის დაკარგვა. Inზოგიერთ შემთხვევაში, ჰეტეროზიგოტიურობის დაკარგვამ შეიძლება ხელი შეუწყოს კიბოს განვითარებას.
