ნამგლისებრუჯრედოვანი ალელი ფართოდ არის ცნობილი, როგორც ვარიანტი, რომელიც იწვევს სისხლის წითელი უჯრედების დეფორმაციას ნამგლისებურ ფორმაში, როდესაც დეოქსიგენირებულია AS ჰეტეროზიგოტებში, რომელშიც A მიუთითებს არა - β-გლობინის გენის მუტანტური ფორმა და ასევე უზრუნველყოფს რეზისტენტობას მალარიის მიმართ AS ჰეტეროზიგოტებში.
რატომ არიან ნამგლისებრუჯრედოვანი პაციენტები რეზისტენტული მალარიის მიმართ?
მიუხედავად იმისა, რომ ბეტა გლობინის გენის გენეტიკური მუტაცია, რომელიც აწარმოებს ნამგლისებრ ჰემოგლობინს (HbS) იწვევს მძიმე სისხლძარღვთა გართულებებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ადრეული სიკვდილი იმ პირებში, რომლებიც ჰომოზიგოტურია (SS) მუტაციისთვის, მისი ჰეტეროზიგოტური ფორმით (AS), ის ნაწილობრივ იცავს მძიმე მალარიისგან გამოწვეული P.
ჰეტეროზიგოტები უფრო მდგრადია მალარიის მიმართ?
მუტანტური ჰემოგლობინის არსებობა ჰეტეროზიგოტებში აფერხებს მალარიის პარაზიტის სასიცოცხლო ციკლს. ჰეტეროზიგოტები არიან ამიტომ უფრო მდგრადიამალარიის დამაქვეითებელი ეფექტის მიმართ, ვიდრე ნორმალური ჰომოზიგოტები.
რა არის ჰეტეროზიგოტური რეზისტენტული მალარიის მიმართ?
ნამგლისებრუჯრედოვანი უჯრედი, S ან βS ან HbS ნამგლისებრუჯრედოვანი ალელი ფართოდ ცნობილია, როგორც ვარიანტი რაც იწვევს სისხლის წითელი უჯრედების დეფორმაციას ნამგლისებურ ფორმაში, როდესაც დეოქსიგენირებულია AS ჰეტეროზიგოტებში, რომელშიც A მიუთითებს β-გლობინის გენის არამუტანტურ ფორმაზე და ასევე უზრუნველყოფს რეზისტენტობას მალარიის მიმართ AS ჰეტეროზიგოტებში.
რომელი უზრუნველყოფს მალარიისგან დაცვას ჰეტეროზიგოტებში?
ადამიანის ყველაზე კარგად დახასიათებული გენეტიკამალარიასთან დაკავშირებული პოლიმორფიზმი იწვევს ნამგლის ჰემოგლობინს (HbS). HbS-ის მაღალი გავრცელება სუბ-საჰარის აფრიკაში და ზოგიერთ სხვა ტროპიკულ რაიონში თითქმის რა თქმა უნდა განპირობებულია ჰეტეროზიგოტების მალარიისგან დაცვით [1–3, 5].
