ეს დომინანტური გენეტიკური თვისებაა, ამიტომ მხოლოდ ერთ მშობელს უნდა ჰქონდეს ის პირობა, რომ ბავშვმა ის მემკვიდრეობით მიიღოს. თუ ბრაქიდაქტილია გაქვთ, თქვენს ოჯახში სხვა ადამიანებსაც აქვთ. ბრაქიდაქტილიის მრავალი შემთხვევა ხდება სხვა ჯანმრთელობის მდგომარეობის გარეშე. შეგიძლიათ გქონდეთ ბრაქიდაქტილია და არა სხვა ჯანმრთელობის მდგომარეობა.
რამდენად გავრცელებულია ბრაქიდაქტილია?
ბავშვი ისწავლის ადაპტაციას მისი დომინანტური ხელის გამოყენებით. ბრაქიდაქტილია არ არის გავრცელებული მდგომარეობა, რადგან ის გვხვდება 32,000 დაბადებიდან მხოლოდ 1-ში..
ბრაქიდაქტილია გენეტიკური მუტაციაა?
იზოლირებული ბრაქიდაქტილიის E ტიპის გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებებით (პათოგენური ვარიანტები ან მუტაციები) HOXD13 გენში. PTHLH გენის პათოგენურმა ვარიანტებმა ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ბრაქიდაქტილია E ტიპის ასოცირებული მოკლე სიმაღლესთან. ორივე შემთხვევაში, აშლილობა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური გზით.
ბრაქიდაქტილია იშვიათი დაავადებაა?
იზოლირებული ბრაქიდაქტილიის სხვადასხვა ტიპები იშვიათია, გარდა A3 და D ტიპისა. ბრაქიდაქტილია შეიძლება მოხდეს როგორც იზოლირებული მალფორმაცია ან როგორც რთული მალფორმაციის სინდრომის ნაწილი. დღემდე გამოვლენილია ბრაქიდაქტილიის მრავალი განსხვავებული ფორმა. ზოგიერთი ფორმა ასევე იწვევს მოკლე სიმაღლეს.
რა იწვევს კლუბის ცერი?
დაჭყლეტილი თითები არის დაავადების სიმპტომი, ხშირად გულის ან ფილტვების, რაც იწვევს სისხლში ჟანგბადის ქრონიკულად დაბალ დონეს. დაავადებები, რომლებიცგამოიწვიოს მალაბსორბცია, როგორიცაა კისტოზური ფიბროზი ან ცელიაკია, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს კლუბი. კლუბი შეიძლება გამოწვეული იყოს სისხლში ჟანგბადის ქრონიკული დაბალი დონის გამო.
