გირატის ატროფია განპირობებულია სხვადასხვა მუტაციებით OAT გენში, რომელიც გვხვდება 10q26 ქრომოსომაზე. მემკვიდრეობა არის აუტოსომური რეცესიული. იდენტიფიცირებულია 50-ზე მეტი ვარიანტი, ყველაზე ხშირად არასასიამოვნო მუტაციები.
რა იწვევს გირატის ატროფიას?
მუტაციები OAT გენში იწვევს გირატის ატროფიას. OAT გენი იძლევა ინსტრუქციებს ფერმენტის ორნიტინ ამინოტრანსფერაზას შესაქმნელად. ეს ფერმენტი აქტიურია უჯრედების ენერგიის წარმომქმნელ ცენტრებში (მიტოქონდრია), სადაც ის ხელს უწყობს მოლეკულის დაშლას, რომელსაც ეწოდება ორნიტინი.
იკურნება თუ არა გირატის ატროფია?
გირატის ატროფია არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც გამოწვეულია OAT გენის მუტაციით. გირატის ატროფიის მქონე ადამიანებს ჩვეულებრივ აქვთ ძალიან ცუდი ღამის ხედვა და დაზიანებები ბადურაზე. ეს დაზიანებები დროთა განმავლობაში პროგრესირებს, რაც იწვევს გვირაბის ხედვას და საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს სიბრმავე. ამჟამად არ არსებობს გირატის ატროფიის განკურნება.
რა არის ქოროიდული ატროფია?
ქოროიდის და ბადურის გირატის ატროფია არის ცილოვანი მეტაბოლიზმის მემკვიდრეობითი დარღვევა, რომელიც ხასიათდება მხედველობის პროგრესული დაკარგვით. სიმპტომები, როგორიცაა ახლომხედველობა (მიოპია), მხედველობის გაძნელება დაბალ განათებაში (ღამის სიბრმავე) და გვერდითი (პერიფერიული) მხედველობის დაკარგვა ვითარდება ბავშვობაში.
როგორ შეიძლება შემცირდეს გირატის ატროფიის სიმპტომები?
გირატის ატროფიის მკურნალობა შედგება არგინინის სუბსტრატის შემცირებისგან, საიდანაც არის ორნიტინიწარმოიქმნება , ან ზრდის შვრიის ფერმენტის აქტივობას მეტი კოფაქტორული ვიტამინის B 6..
