გირატის ატროფია გამოწვეულია OAT გენის სხვადასხვა მუტაციით, რომელიც გვხვდება 10q26 ქრომოსომაზე. მემკვიდრეობა არის ავტოსომური რეცესიული. იდენტიფიცირებულია 50-ზე მეტი ვარიანტი, ყველაზე ხშირად არასასიამოვნო მუტაციები.
რა იწვევს გირატის ატროფიას?
მუტაციები OAT გენში იწვევს გირატის ატროფიას. OAT გენი იძლევა ინსტრუქციებს ფერმენტის ორნიტინ ამინოტრანსფერაზას შესაქმნელად. ეს ფერმენტი აქტიურია უჯრედების ენერგიის წარმომქმნელ ცენტრებში (მიტოქონდრია), სადაც ის ხელს უწყობს მოლეკულის დაშლას, რომელსაც ეწოდება ორნიტინი.
როგორ გადადის ქოროიდერემია მემკვიდრეობით?
ქოროიდერემია მემკვიდრეობით მიიღება X-თან დაკავშირებული რეცესიული ნიმუშით. CHM გენი მდებარეობს X ქრომოსომაზე, რომელიც არის ორი სქესის ქრომოსომადან ერთ-ერთი. მამაკაცებში (რომლებსაც აქვთ მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა), თითოეულ უჯრედში გენის ერთი შეცვლილი ასლი საკმარისია მდგომარეობის გამოსაწვევად.
ქოროიდერემია დომინანტურია თუ რეცესიული?
ქოროიდერემია არის X დაკავშირებული რეცესიული გენეტიკური მდგომარეობა. ეს დარღვევები გამოწვეულია X ქრომოსომაზე არსებული პათოლოგიური გენით და ვლინდება ძირითადად მამაკაცებში. ქალები, რომლებსაც აქვთ შეცვლილი გენი ერთ-ერთ X ქრომოსომაზე, ამ დარღვევის მატარებლები არიან.
როგორ შეიძლება შემცირდეს გირატის ატროფიის სიმპტომები?
გირატის ატროფიის მკურნალობა შედგება ან არგინინის სუბსტრატის შემცირებისგან, საიდანაც წარმოიქმნება ორნიტინი , ან შვრიის აქტივობის გაზრდას.ფერმენტი მეტი კოფაქტორის B ვიტამინის მიწოდებით6.
