2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
მემკვიდრეობითი რეტინობლასტომის დროს, მუტაციები RB1 გენში, როგორც ჩანს, მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით. აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა ნიშნავს, რომ შეცვლილი გენის ერთი ასლი თითოეულ უჯრედში საკმარისია კიბოს განვითარების რისკის გასაზრდელად.
არის თუ არა რეტინობლასტომა გენეტიკური დაავადება?
შეიძლება თუ არა რეტინობლასტომის მემკვიდრეობით გადაცემა? რეტინობლასტომით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით 40 პროცენტს აქვს მდგომარეობის მემკვიდრეობითი ფორმა. ზოგიერთ ბავშვს მემკვიდრეობითი რეტინობლასტომით აქვს მემკვიდრეობით მიღებული RB1 მუტაცია მშობლისგან, რომელსაც ბავშვობაში ჰქონდა რეტინობლასტომა.
რა გენეტიკური მუტაცია იწვევს რეტინობლასტომას?
მემკვიდრეობითი ან ორმხრივი რეტინობლასტომა
რეტინობლასტომით დაავადებული 3 ბავშვიდან 1-ს აქვს ჩანასახოვანი მუტაცია ერთ RB1 გენში; ანუ RB1 გენის მუტაცია არის სხეულის ყველა უჯრედში. ამ ბავშვების უმეტესობაში (75%), ეს მუტაცია ვითარდება ძალიან ადრე, ჯერ კიდევ საშვილოსნოში.
როდის იყო ახსნილი რეტინობლასტომის გენეტიკური საფუძველი?
სიმსივნური სუპრესორული გენების ფუნქციონირების მოდელი პირველად შემოგვთავაზა ალფრედ კნუდსონმა 1970-იანებში, რომელმაც ზუსტად ახსნა რეტინობლასტომის მემკვიდრეობითი მექანიზმი. თუ ამ გენის ორივე ალელი მუტაციას განიცდის, ცილა ინაქტივირებულია და ეს იწვევს რეტინობლასტომის განვითარებას.
რა არის რეტინობლასტომა და რა არის მისი სავარაუდო გენეტიკური საფუძველი?
რეტინობლასტომა გამოწვეულია ცვლილებით (მუტაციებით) რეტინობლასტომა 1 (RB1) გენის რეტინობლასტებში. ეს მუტაციები იწვევს რეტინობლასტების უკონტროლო ზრდას და წარმოქმნის სიმსივნეს, რომელსაც რეტინობლასტომა ჰქვია. თითოეულ უჯრედში არის RB1 გენის 2 ასლი.
გირჩევთ:
რატომ ითვლება კიბო ინფექციურ დაავადებად?
მიუხედავად იმისა, რომ კიბო თავისთავად არ არის გადამდები, არსებობს გარკვეული მიკრობები, რომლებსაც შეუძლიათ როლი შეასრულონ გარკვეული ტიპის კიბოს განვითარებაში. ამან შესაძლოა ზოგიერთ ადამიანს არასწორად აფიქრებინოს, რომ „კიბო იჭერს“. ინფექციები, რომლებიც დაკავშირებულია კიბოსთან, მოიცავს ვირუსებს, ბაქტერიებს და პარაზიტებს.
რატომ არ ითვლება ეროვნული გვარდია ვეტერანებად?
ადრე, გვარდიის წევრები ითვლებოდნენ ვეტერანებად მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ ისინი მსახურობდნენ 180 დღე ან მეტი ფედერალურ სტატუსში ტრენინგის მიღმა. … „ვინც მიაღწია 20 წლიან სამსახურს, მაშინაც კი, თუ ისინი არასოდეს იყვნენ გააქტიურებული [ფედერალური]
აზრდის თუ არა შემთხვევითი შეჯვარება გენეტიკურ ვარიაციებს?
არაშემთხვევითი შეჯვარების ერთ-ერთი ფორმაა შეჯვარება, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც მსგავსი გენოტიპების მქონე ინდივიდები უფრო მეტად წყვილდებიან ერთმანეთთან და არა სხვადასხვა გენოტიპის მქონე ინდივიდებთან. … მაშინ, როცა შეჯვარებამ შეიძლება გამოიწვიოს გენეტიკური ვარიაციის შემცირება, გამრავლებამ შეიძლება გამოიწვიოს ზრდა.
უნდა დასახელდეს თუ არა სიმსუქნე დაავადებად?
ამერიკის სამედიცინო ასოციაციამ (AMA) ოფიციალურად აღიარა სიმსუქნე, როგორც ქრონიკული დაავადება. სიმსუქნის დაავადებად განსაზღვრამ უნდა უბიძგოს ექიმებს და პაციენტებს - და მზღვეველებს - განიხილონ ის, როგორც სერიოზული სამედიცინო საკითხი. დაავადებათა კონტროლის ცენტრის მონაცემებით, ყოველი მესამე ამერიკელი სიმსუქნეა.
ითვლება თუ არა არტერიების გამკვრივება გულის დაავადებად?
დაფამ შეიძლება გამოიწვიოს თქვენი არტერიების შევიწროება, სისხლის ნაკადის დაბლოკვა. დაფა ასევე შეიძლება გასკდეს, რამაც გამოიწვიოს სისხლის შედედება. მიუხედავად იმისა, რომ ათეროსკლეროზი ხშირად განიხილება გულის პრობლემად, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს არტერიებზე თქვენი სხეულის ნებისმიერ წერტილში.
