მემკვიდრეობითი რეტინობლასტომის დროს, მუტაციები RB1 გენში, როგორც ჩანს, მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით. აუტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა ნიშნავს, რომ შეცვლილი გენის ერთი ასლი თითოეულ უჯრედში საკმარისია კიბოს განვითარების რისკის გასაზრდელად.
არის თუ არა რეტინობლასტომა გენეტიკური დაავადება?
შეიძლება თუ არა რეტინობლასტომის მემკვიდრეობით გადაცემა? რეტინობლასტომით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით 40 პროცენტს აქვს მდგომარეობის მემკვიდრეობითი ფორმა. ზოგიერთ ბავშვს მემკვიდრეობითი რეტინობლასტომით აქვს მემკვიდრეობით მიღებული RB1 მუტაცია მშობლისგან, რომელსაც ბავშვობაში ჰქონდა რეტინობლასტომა.
რა გენეტიკური მუტაცია იწვევს რეტინობლასტომას?
მემკვიდრეობითი ან ორმხრივი რეტინობლასტომა
რეტინობლასტომით დაავადებული 3 ბავშვიდან 1-ს აქვს ჩანასახოვანი მუტაცია ერთ RB1 გენში; ანუ RB1 გენის მუტაცია არის სხეულის ყველა უჯრედში. ამ ბავშვების უმეტესობაში (75%), ეს მუტაცია ვითარდება ძალიან ადრე, ჯერ კიდევ საშვილოსნოში.
როდის იყო ახსნილი რეტინობლასტომის გენეტიკური საფუძველი?
სიმსივნური სუპრესორული გენების ფუნქციონირების მოდელი პირველად შემოგვთავაზა ალფრედ კნუდსონმა 1970-იანებში, რომელმაც ზუსტად ახსნა რეტინობლასტომის მემკვიდრეობითი მექანიზმი. თუ ამ გენის ორივე ალელი მუტაციას განიცდის, ცილა ინაქტივირებულია და ეს იწვევს რეტინობლასტომის განვითარებას.
რა არის რეტინობლასტომა და რა არის მისი სავარაუდო გენეტიკური საფუძველი?
რეტინობლასტომა გამოწვეულია ცვლილებით (მუტაციებით) რეტინობლასტომა 1 (RB1) გენის რეტინობლასტებში. ეს მუტაციები იწვევს რეტინობლასტების უკონტროლო ზრდას და წარმოქმნის სიმსივნეს, რომელსაც რეტინობლასტომა ჰქვია. თითოეულ უჯრედში არის RB1 გენის 2 ასლი.
