2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:09
გოშეს დაავადება გადის მშობლებიდან შვილებზე (მემკვიდრეობით). ის გამოწვეულია GBA გენთან დაკავშირებული პრობლემის გამო. ეს არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა. ეს ნიშნავს, რომ თითოეულმა მშობელმა უნდა გადასცეს არანორმალური GBA გენი, რათა მათმა შვილმა მიიღოს გოჩერი.
რა ასაკში სვამენ გოშეს დაავადების დიაგნოზს?
მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება შეიძლება დიაგნოზირდეს ნებისმიერ ასაკში, პაციენტების ნახევარი დიაგნოზის დროს 20 წლამდე ასაკისაა. კლინიკური გამოვლინება ჰეტეროგენულია, ზოგჯერ ასიმპტომური ფორმებით.
შეიძლება თუ არა გოშეს დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცეს?
გოშეს დაავადება გადაეცემა მემკვიდრეობითი ნიმუშით, რომელსაც ეწოდება ავტოსომური რეცესიული. ორივე მშობელი უნდა იყოს გოჩერის შეცვლილი (მუტაციური) გენის მატარებელი, რათა მათმა შვილმა მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა.
რა არის გოშეს დაავადების მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
საერთაშორისო კოლაბორაციული გოჩერის ჯგუფის (ICGG) გოჩერის რეესტრიდან, გოშეს 1 ტიპის დაავადების მქონე პაციენტების დაბადებისას სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა მოხსენებულია, როგორც 68,2 წელი (63,9 წელი). სპლენექტომიური პაციენტები და 72.0 წელი არასპლენექტომიური პაციენტებისთვის), შედარებით 77.1 წელი მინიშნებაში …
ვის ემუქრება გოშეს დაავადების რისკი?
ყველას შეიძლება ჰქონდეს ეს აშლილობა, მაგრამ აშკენაზი ებრაული (აღმოსავლეთ ევროპული) წარმომავლობისუფრო მეტად აქვთ გოშეს დაავადების ტიპი 1. ყველა აშკენაზი (ან აშკენაზი) ებრაული წარმოშობა, თითქმის 1 450-დანაქვს აშლილობა და 10-დან 1 ატარებს გენის ცვლილებას, რომელიც იწვევს გოშეს დაავადებას.
გირჩევთ:
არის თუ არა ყურის დეფორმაცია მემკვიდრეობითი?
ზოგიერთ ბავშვებში ყურის დეფორმაცია არის გენეტიკური აშლილობის სიმპტომი, რომელსაც შეუძლია გავლენა მოახდინოს სხეულის მრავალ სისტემაზე, როგორიცაა გოლდენჰარის სინდრომი და CHARGE სინდრომი. ყურის დეფორმაციები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან გამოწვეული გენეტიკური მუტაციებით.
არის თუ არა ხანგრძლივი მხედველობა მემკვიდრეობითი?
ხშირად არ არის ნათელი, თუ რა იწვევს ამ პრობლემებს, მაგრამ ისინი იშვიათად არიან რაიმე ძირითადი მდგომარეობის ნიშანი. ხანდახან შორსმხედველობა შეიძლება იყოს შედეგი იმ გენების, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღეთ მშობლებისგან, ან იმის შედეგი, რომ თქვენს თვალში ლინზები უფრო ხისტი ხდება და ასაკთან ერთად ნაკლებად შეუძლია ფოკუსირება.
არის თუ არა სტერილური დაავადება აუტოიმუნური დაავადება?
მოზარდებში დაწყებული Still's დაავადება არის აუტოიმუნური მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ მდგომარეობა გამოწვეულია თქვენი სხეულის იმუნური სისტემით. იმუნური სისტემა გვიცავს ინფექციისა და სხეულის სხვა საფრთხეებისგან, მაგრამ AOSD-ში ის შეცდომით თავს ესხმის საკუთარ სხეულს.
არის თუ არა ანრიდიას დაავადება მემკვიდრეობითი?
ანირიდია არის მემკვიდრეობა აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით, რაც ნიშნავს, რომ თითოეულ უჯრედში შეცვლილი გენის ერთი ასლი საკმარისია დაავადების გამოწვევისთვის. შემთხვევების დაახლოებით ორ მესამედში, დაზარალებული ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს მუტაციას ერთი დაზარალებული მშობლისგან.
არის თუ არა მალთაშუა დისკის დაავადება ძაღლებში მემკვიდრეობითი?
არის სავარაუდოდ გენეტიკური მიდრეკილება ამ დაავადების მიმართ. ზოგიერთ ჯიშს, განსაკუთრებით დაჩშუნდს, პუდლს, პეკინესს, ლასა აფსოს, გერმანულ ნაგაზს, დობერმანს და კოკერ სპანიელს, აქვთ მალთაშუა დისკის დაავადების მაღალი სიხშირე. Ivdd მემკვიდრეობითია ძაღლებში?
