გოშეს დაავადება გადის მშობლებიდან შვილებზე (მემკვიდრეობით). ის გამოწვეულია GBA გენთან დაკავშირებული პრობლემის გამო. ეს არის აუტოსომური რეცესიული აშლილობა. ეს ნიშნავს, რომ თითოეულმა მშობელმა უნდა გადასცეს არანორმალური GBA გენი, რათა მათმა შვილმა მიიღოს გოჩერი.
რა ასაკში სვამენ გოშეს დაავადების დიაგნოზს?
მიუხედავად იმისა, რომ დაავადება შეიძლება დიაგნოზირდეს ნებისმიერ ასაკში, პაციენტების ნახევარი დიაგნოზის დროს 20 წლამდე ასაკისაა. კლინიკური გამოვლინება ჰეტეროგენულია, ზოგჯერ ასიმპტომური ფორმებით.
შეიძლება თუ არა გოშეს დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცეს?
გოშეს დაავადება გადაეცემა მემკვიდრეობითი ნიმუშით, რომელსაც ეწოდება ავტოსომური რეცესიული. ორივე მშობელი უნდა იყოს გოჩერის შეცვლილი (მუტაციური) გენის მატარებელი, რათა მათმა შვილმა მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მდგომარეობა.
რა არის გოშეს დაავადების მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?
საერთაშორისო კოლაბორაციული გოჩერის ჯგუფის (ICGG) გოჩერის რეესტრიდან, გოშეს 1 ტიპის დაავადების მქონე პაციენტების დაბადებისას სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა მოხსენებულია, როგორც 68,2 წელი (63,9 წელი). სპლენექტომიური პაციენტები და 72.0 წელი არასპლენექტომიური პაციენტებისთვის), შედარებით 77.1 წელი მინიშნებაში …
ვის ემუქრება გოშეს დაავადების რისკი?
ყველას შეიძლება ჰქონდეს ეს აშლილობა, მაგრამ აშკენაზი ებრაული (აღმოსავლეთ ევროპული) წარმომავლობისუფრო მეტად აქვთ გოშეს დაავადების ტიპი 1. ყველა აშკენაზი (ან აშკენაზი) ებრაული წარმოშობა, თითქმის 1 450-დანაქვს აშლილობა და 10-დან 1 ატარებს გენის ცვლილებას, რომელიც იწვევს გოშეს დაავადებას.
