ანირიდია არის მემკვიდრეობა აუტოსომური დომინანტური ნიმუშით, რაც ნიშნავს, რომ თითოეულ უჯრედში შეცვლილი გენის ერთი ასლი საკმარისია დაავადების გამოწვევისთვის. შემთხვევების დაახლოებით ორ მესამედში, დაზარალებული ადამიანი მემკვიდრეობით იღებს მუტაციას ერთი დაზარალებული მშობლისგან.
არის ანირიდია გენეტიკური აშლილობა?
ანირიდია არის სერიოზული და იშვიათი თვალის გენეტიკური დაავადება. ირისი ნაწილობრივ ან მთლიანად გაქრა, ხშირად ორივე თვალში. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს თვალის სხვა ნაწილებზე. თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს გარკვეული პრობლემები დაბადებიდან, როგორიცაა გაზრდილი მგრძნობელობა სინათლის მიმართ.
არის WAGR სინდრომი დომინანტი თუ რეცესიული?
იზოლირებული ანირიდია და WAGR სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება ავტოსომური დომინანტურიწესით.
არის WAGR მემკვიდრეობითი?
WAGR სინდრომის უმეტესი შემთხვევები არ არის მემკვიდრეობით. ისინი წარმოიქმნება ქრომოსომული დელეციის შედეგად, რომელიც ხდება შემთხვევითი მოვლენის სახით რეპროდუქციული უჯრედების (კვერცხუჯრედის ან სპერმის) წარმოქმნის დროს ან ნაყოფის ადრეულ განვითარებაში. დაზარალებულ ადამიანებს, როგორც წესი, არ აქვთ ამ აშლილობის ისტორია მათ ოჯახში.
რამდენად გავრცელებულია ანარიდია?
რამდენად გავრცელებულია ანირიდია? ზოგად პოპულაციაში ანრიდია გვხვდება 1 50,000-100,000 ადამიანზე და სიხშირე განსხვავდება სხვადასხვა რეგიონში.
