2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
პაციენტებს PWS შეიძლება არ განუვითარდეთ სიცხე, მიუხედავად სერიოზული ინფექციისა. PWS-ის მქონე პაციენტები განსაკუთრებით მიდრეკილნი არიან რესპირატორული ინფექციების მიმართ, როგორიცაა პნევმონია. არადიაგნოსტირებული, ამ შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.
შეიძლება თუ არა პრადერ-ვილის სინდრომი იყოს მსუბუქი?
პრადერ-ვილის სინდრომი განიხილება სპექტრის აშლილობად, რაც იმას ნიშნავს, რომ ყველა სიმპტომი არ გამოჩნდება ყველა დაზარალებულთან და სიმპტომები შეიძლება მერყეობდეს მსუბუქიდან მძიმე..
რა ასაკისაა პრადერ-ვილის დიაგნოზი?
პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოზზე საეჭვო უნდა იყოს სამ წელზე უმცროსიქულით მინიმუმ 5; და სამი წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში, მინიმუმ 8 ქულით, ძირითადი კრიტერიუმებიდან 4 ქულით.
არის თუ არა პრადერ-ვილის სინდრომის სხვადასხვა დონე?
PWS კლასიკურად აღწერილია, როგორც 2 განსხვავებული კვების სტადია: სტადია 1, რომელშიც ინდივიდი ავლენს ცუდად კვებას და ჰიპოტონიას, ხშირად აყვავებით (FTT); და მე-2 სტადია, რომელიც ხასიათდება „ჰიპერფაგიით, რომელიც იწვევს სიმსუქნეს“[Gunay-Aygun et al., 2001; გოლდსტოუნი, 2004; ბატლერი და სხვ., 2006].
როგორ იცით, აქვს თუ არა ვინმეს პრადერ-ვილის სინდრომი?
პრადერ-ვილის სინდრომის სიმპტომები
გადაჭარბებული მადა და ზედმეტი ჭამა, რამაც შეიძლება ადვილად გამოიწვიოს წონის სახიფათო მატება. ზრდის შეზღუდვა (ბავშვები საშუალოზე გაცილებით მოკლეა) კუნთების სუსტი დისკომფორტი(ჰიპოტონია) სწავლის სირთულეები.
გირჩევთ:
შეიძლება თუ არა კუნთების კვანძი წლების განმავლობაში დარჩეს?
ნამდვილი კვანძი წარმოიქმნება თქვენი სხეულისგან და ცდილობს დაიცვას დაზიანებული, დაძაბული ან დასუსტებული ადგილი. კუნთები ირგვლივ დაიჭიმება, რათა თავიდან აიცილოს მეტი დაზიანება. კვანძები მდგრადია და უმეტესობა დარჩება მანამ, სანამ კვანძი არ დაიშლება და კუნთები შეკუმშვა.
შეიძლება თუ არა ბალიმპები ერთ ადგილზე დარჩეს?
როგორც ჰაერის ბუშტი, ბუშტუკები იყენებენ გაზს ამწევის შესაქმნელად. მაგრამ ჰაერის ბუშტებისგან განსხვავებით, ბუშტუკებს შეუძლიათ ჰაერში წინსვლა საკუთარი ძალით, როგორც თვითმფრინავები. მათ შეუძლიათ ვერტმფრენებივით ფრენა, იმოგზაურონ ყველანაირ ამინდში და დღეები მაღლა დარჩნენ.
როდის სვამენ პრადერ უილის სინდრომს?
პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოზზე უნდა იყოს ეჭვი 3 წელზე უმცროსი ბავშვებში, მინიმუმ 5 ქულით; და სამი წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში, მინიმუმ 8 ქულით, ძირითადი კრიტერიუმებიდან 4 ქულით. როდის არის PWS დიაგნოზი?
რომელი მშობელი იწვევს პრადერ უილის სინდრომს?
პრადერ-ვილის სინდრომი გამოწვეულია გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის კონკრეტულ რეგიონში. ადამიანები ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით იღებენ ამ ქრომოსომის ერთ ასლს თითოეული მშობლისგან. ზოგიერთი გენი ჩართულია (აქტიური) მხოლოდ იმ ასლზე, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული ადამიანის მამისგან (მამის ასლი).
შეიძლება თუ არა ბლიმპი დარჩეს?
როგორც ჰაერის ბუშტი, ბუშტუკები იყენებენ გაზს ამწევის შესაქმნელად. მაგრამ ჰაერის ბუშტებისგან განსხვავებით, ბუშტუკებს შეუძლიათ ჰაერში წინსვლა საკუთარი ძალით, როგორც თვითმფრინავები. მათ შეუძლიათ ვერტმფრენებივით ფრენა, იმოგზაურონ ყველანაირ ამინდში და დღეები მაღლა დარჩნენ.
