პრადერ-ვილის სინდრომი გამოწვეულია გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის კონკრეტულ რეგიონში. ადამიანები ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით იღებენ ამ ქრომოსომის ერთ ასლს თითოეული მშობლისგან. ზოგიერთი გენი ჩართულია (აქტიური) მხოლოდ იმ ასლზე, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული ადამიანის მამისგან (მამის ასლი).
ვინ მიიღებს ყველაზე მეტად Prader-Willi?
პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გვხვდება ყოველი 15000 დაბადებიდან დაახლოებით ერთში. PWS თანაბარი სიხშირით მოქმედებს მამაკაცებსა და ქალებზე და გავლენას ახდენს ყველა რასასა და ეთნიკურ ჯგუფზე. PWS აღიარებულია, როგორც სიცოცხლისათვის საშიში ბავშვთა სიმსუქნის ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ მიზეზად.
შეუძლიათ თუ არა ქალებს პრადერ-ვილის მიღება?
ამით შეიძლება აიხსნას პრადერ-ვილის სინდრომის ზოგიერთი ტიპიური მახასიათებელი, როგორიცაა დაგვიანებული ზრდა და მუდმივი შიმშილი. გენეტიკური მიზეზი სრულიად შემთხვევით ხდება და ყველა ეთნიკური წარმომავლობის ბიჭები და გოგონები შეიძლება დაზარალდნენ. ძალზე იშვიათია მშობლებს ჰყავდეთ ერთზე მეტი ბავშვი პრადერ-ვილის სინდრომით.
რა არის გამოწვეული პრადერ-ვილის სინდრომი?
პრადერ-ვილის სინდრომი გამოწვეულია ქრომოსომის ნომერი 15გენეტიკური პრობლემის გამო. გენები შეიცავს ადამიანის შექმნის ინსტრუქციას. ისინი შედგება დნმ-ისგან და შეფუთულია ძაფებად, რომელსაც ქრომოსომა ეწოდება. ადამიანს აქვს ყველა გენის 2 ასლი, რაც ნიშნავს, რომ ქრომოსომა წყვილებად მოდის.
როგორ იღებთ PWS?
პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) გამოწვეულია ქრომოსომის მე-15 ქრომოსომის კონკრეტულ რეგიონში აქტიური გენების დაკარგვით. ადამიანები ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით იღებენ მე-15 ქრომოსომის ერთ ასლს თითოეული მშობლისგან. ზოგიერთი გენი მე-15 ქრომოსომაზე აქტიურია (ან „გამოხატული“) მხოლოდ იმ ასლზე, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული ადამიანის მამისგან (მამის ასლი).
