2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:08
პრადერ-ვილის სინდრომი გამოწვეულია გენების ფუნქციის დაკარგვით მე-15 ქრომოსომის კონკრეტულ რეგიონში. ადამიანები ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით იღებენ ამ ქრომოსომის ერთ ასლს თითოეული მშობლისგან. ზოგიერთი გენი ჩართულია (აქტიური) მხოლოდ იმ ასლზე, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული ადამიანის მამისგან (მამის ასლი).
ვინ მიიღებს ყველაზე მეტად Prader-Willi?
პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) არის გენეტიკური აშლილობა, რომელიც გვხვდება ყოველი 15000 დაბადებიდან დაახლოებით ერთში. PWS თანაბარი სიხშირით მოქმედებს მამაკაცებსა და ქალებზე და გავლენას ახდენს ყველა რასასა და ეთნიკურ ჯგუფზე. PWS აღიარებულია, როგორც სიცოცხლისათვის საშიში ბავშვთა სიმსუქნის ყველაზე გავრცელებულ გენეტიკურ მიზეზად.
შეუძლიათ თუ არა ქალებს პრადერ-ვილის მიღება?
ამით შეიძლება აიხსნას პრადერ-ვილის სინდრომის ზოგიერთი ტიპიური მახასიათებელი, როგორიცაა დაგვიანებული ზრდა და მუდმივი შიმშილი. გენეტიკური მიზეზი სრულიად შემთხვევით ხდება და ყველა ეთნიკური წარმომავლობის ბიჭები და გოგონები შეიძლება დაზარალდნენ. ძალზე იშვიათია მშობლებს ჰყავდეთ ერთზე მეტი ბავშვი პრადერ-ვილის სინდრომით.
რა არის გამოწვეული პრადერ-ვილის სინდრომი?
პრადერ-ვილის სინდრომი გამოწვეულია ქრომოსომის ნომერი 15გენეტიკური პრობლემის გამო. გენები შეიცავს ადამიანის შექმნის ინსტრუქციას. ისინი შედგება დნმ-ისგან და შეფუთულია ძაფებად, რომელსაც ქრომოსომა ეწოდება. ადამიანს აქვს ყველა გენის 2 ასლი, რაც ნიშნავს, რომ ქრომოსომა წყვილებად მოდის.
როგორ იღებთ PWS?
პრადერ-ვილის სინდრომი (PWS) გამოწვეულია ქრომოსომის მე-15 ქრომოსომის კონკრეტულ რეგიონში აქტიური გენების დაკარგვით. ადამიანები ჩვეულებრივ მემკვიდრეობით იღებენ მე-15 ქრომოსომის ერთ ასლს თითოეული მშობლისგან. ზოგიერთი გენი მე-15 ქრომოსომაზე აქტიურია (ან „გამოხატული“) მხოლოდ იმ ასლზე, რომელიც მემკვიდრეობით არის მიღებული ადამიანის მამისგან (მამის ასლი).
გირჩევთ:
რა იწვევს ხელახალი კვების სინდრომს?
ხელახალი კვების სინდრომი გამოწვეულია სწრაფი კვებით არასრულფასოვანი კვების პერიოდის შემდეგ, ახასიათებს ჰიპოფოსფატემია, ელექტროლიტების ცვლა და აქვს მეტაბოლური და კლინიკური გართულებები. მაღალი რისკის მქონე პაციენტებში შედის ქრონიკულად არასაკმარისი კვება და ისინი, რომლებსაც მცირე რაოდენობით იღებენ 10 დღეზე მეტი ხნის განმავლობაში.
მიიღეს თუ არა უილის ნაიტონი მედიქეიდს?
როგორც არაკომერციული საზოგადოებრივი ჯანდაცვის ორგანიზაცია, Willis-Knighton იღებს კომერციულ დაზღვევას, ისევე როგორც ტრადიციულ Medicare-ისა და Medicaid გეგმებს.. ყველა საავადმყოფო იღებს Medicaid პაციენტებს? MACPAC-მა დაადგინა, რომ პროვაიდერების მხოლოდ 71% იღებს Medicaid.
შეიძლება თუ არა პრადერ უილის სინდრომი დიაგნოზის გარეშე დარჩეს?
პაციენტებს PWS შეიძლება არ განუვითარდეთ სიცხე, მიუხედავად სერიოზული ინფექციისა. PWS-ის მქონე პაციენტები განსაკუთრებით მიდრეკილნი არიან რესპირატორული ინფექციების მიმართ, როგორიცაა პნევმონია. არადიაგნოსტირებული, ამ შეიძლება გამოიწვიოს სიკვდილი.
როდის სვამენ პრადერ უილის სინდრომს?
პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოზზე უნდა იყოს ეჭვი 3 წელზე უმცროსი ბავშვებში, მინიმუმ 5 ქულით; და სამი წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში, მინიმუმ 8 ქულით, ძირითადი კრიტერიუმებიდან 4 ქულით. როდის არის PWS დიაგნოზი?
როგორ იწვევს ტერნერის სინდრომს არადისიუნქცია?
არადისჯუნქცია: დაწყვილებული ქრომოსომების გამოყოფა (დაშლა) უჯრედის გაყოფის დროს, ისე, რომ ორივე ქრომოსომა მიდის ერთ ქალიშვილურ უჯრედში და არცერთი არ მიდის მეორეში. არადისჯუნქცია იწვევს შეცდომებს ქრომოსომის რიცხვში, როგორიცაა ტრიზომია 21 (დაუნის სინდრომი) და მონოსომია X (ტერნერის სინდრომი).
