პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოსტიკური კრიტერიუმები პრადერ-ვილის სინდრომის დიაგნოზზე უნდა იყოს ეჭვი 3 წელზე უმცროსი ბავშვებში, მინიმუმ 5 ქულით; და სამი წელზე უფროსი ასაკის ბავშვებში, მინიმუმ 8 ქულით, ძირითადი კრიტერიუმებიდან 4 ქულით.
როდის არის PWS დიაგნოზი?
პრადერ-ვილის სინდრომის (PWS) საეჭვო დიაგნოზს ჩვეულებრივ სვამს ექიმი კლინიკური სიმპტომების საფუძველზე. PWS უნდა იყოს ეჭვმიტანილი ნებისმიერ ახალშობილში, რომელიც დაიბადა მნიშვნელოვანი ჰიპოტონიით (კუნთების სისუსტე ან "მოვარდნა"). დიაგნოზი დასტურდება სისხლის ანალიზით.
როგორ გავიგო, აქვს თუ არა ჩემს პატარას პრადერ-ვილის სინდრომი?
პრადერ-ვილის სინდრომის კლასიკური ნიშანი არის მუდმივი ლტოლვა საკვების მიმართ, რაც იწვევს წონის სწრაფ მატებას, დაწყებული დაახლოებით 2 წლის ასაკიდან. მუდმივი შიმშილი იწვევს ხშირად ჭამას და დიდი ნაწილის მიღებას. შეიძლება განვითარდეს არაჩვეულებრივი საკვების ძიების ქცევები, როგორიცაა საკვების შეგროვება, გაყინული საკვების ან ნაგვის ჭამა.
შეიძლება თუ არა პრადერ-ვილის სინდრომი დარჩეს დიაგნოზის გარეშე?
აუცილებელია ადრეული ტესტირება, რადგან ადრეული დიაგნოზი შესაძლებელს ხდის დროულ მკურნალობას. ზოგიერთი ადამიანი PWS-ით არ იღებს დიაგნოზს, ან მათ სვამენ დაუნის სინდრომის ან აუტიზმის სპექტრის აშლილობის (ASD) არასწორ დიაგნოზს, რადგან ამ მდგომარეობის ზოგიერთი მახასიათებელი ემთხვევა PWS-ს.
შეიძლება თუ არა პრადერ-ვილის სინდრომის აღმოჩენა დაბადებამდე?
არაინვაზიური პრენატალური სკრინინგი(NIPS) - ასევე მოუწოდა არაინვაზიურ პრენატალურ ტესტირებას (NIPT) ან დნმ-ის უფასო ტესტირება - ახლა ხელმისაწვდომია პრადერ-ვილის სინდრომისთვის (PWS). ტესტირება შეიძლება ჩატარდეს ნებისმიერ დროს გესტაციის 9-10 კვირის შემდეგ, რადგან ნაყოფის დნმ ცირკულირებს დედის სისხლში.
