ართროგრიპოზის დიაგნოზი დგება როდესაც პაციენტს აღენიშნება ორი ან მეტი სახსრის კონტრაქტურა სხეულის სხვადასხვა უბანზე. დიაგნოზის დადგენის შემდეგ, სავარაუდოდ, რეკომენდირებულია გენეტიკური ტესტირება მდგომარეობის ძირითადი მიზეზის მოსაძებნად.
შეიძლება თუ არა ართროგრიპოზის დანახვა ულტრაბგერითი?
დაახლოებით 50% ართროგრიპოზის შემთხვევა შეიძლება დადგინდეს ბავშვის დაბადებამდე ვიზუალიზაციის პროცედურების საშუალებით, როგორიცაა ნაყოფის ულტრაბგერა ან MRI.
ვის ავადდება ართროგრიპოზი?
ეს იშვიათი აშლილობაა, რომელიც გვხვდება ყოველი 3000 ცოცხალი დაბადებიდან 1-ში. ჭეშმარიტი ამიოპლაზიის სიხშირე ხდება ყოველი 10000 ცოცხალი დაბადებიდან 1-ში.
როგორ სვამენ ამიოპლაზიის დიაგნოზს?
როგორც ამოპლაზიაში, ასევე DA სინდრომებში, დიაგნოზი არის დაფუძნებული კლინიკურ შეფასებაზე. კლინიკური გენეტიკოსის მიერ შეფასება ასევე ფასდაუდებელია რიგ შემთხვევებში, ძირითადად, სპეციფიკური მალფორმაციის სინდრომებით ან დისმორფული მახასიათებლებით.
შეიძლება ართროგრიპოზის პრევენცია?
როგორ შეიძლება თავიდან იქნას აცილებული თანდაყოლილი მულტიპლექსური ართროგრიპოზი? ამჟამად, არ არის ცნობილი გზა ართროგრიპოზის თავიდან ასაცილებლად თანდაყოლილი მულტიპლექსური. ის გვხვდება დაახლოებით 3000 დაბადებიდან 1-ში და ასოცირდება საშვილოსნოს ღრუს დაბინძურებასთან და ამნისტიური სითხის დაბალ მოცულობასთან, მაგრამ არ არსებობს პროფილაქტიკური ზომები.
