მოზრდილთა ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზები უკიდურესად იშვიათი დაავადებაა. პრევალენტობა შეფასებულია დაახლოებით 1,5 ადამიანზე 9,000,000 ზოგად პოპულაციაში.
რამდენად იშვიათია ბატენის დაავადება?
არ არის ცნობილი რამდენ ადამიანს აქვს ბატენის დაავადება, მაგრამ ზოგიერთი შეფასებით ის შეიძლება იყოს ისეთივე ხშირი, როგორც 1 12,500 ადამიანში ზოგიერთ პოპულაციაში. ეს გავლენას ახდენს შეერთებულ შტატებში ყოველი 100,000 ბავშვიდან 2-დან 4-მდე.
რამდენ ადამიანს აქვს CLN1?
CLN1 დაავადების სიხშირე უცნობია; 200-ზე მეტი შემთხვევა აღწერილია სამეცნიერო ლიტერატურაში. ერთობლივად, NCL-ის ყველა ფორმა გავლენას ახდენს 100 000 ინდივიდიდან 1-ზე მთელს მსოფლიოში.
როგორ გადაეცემა ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსკინოზი?
ლიპოფუსცინოზები მემკვიდრეობით მიიღება როგორც ავტოსომური რეცესიული ნიშნები. ეს ნიშნავს, რომ თითოეული მშობელი გადასცემს ბავშვს გენის არამუშა ასლს, რათა განვითარდეს ეს მდგომარეობა. NCL-ის მხოლოდ ერთი ზრდასრული ქვეტიპი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ დომინანტურ ნიშან-თვისებად.
რა არის ცეროიდული ლიპოფუსკინოზი?
მოუსმინეთ. ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსკინოზი (NCL) ეხება მდგომარეობათა ჯგუფს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნერვულ სისტემაზე. ნიშნები და სიმპტომები ძალიან განსხვავდება ფორმებს შორის, მაგრამ ძირითადად მოიცავს დემენციის, მხედველობის დაქვეითების და ეპილეფსიის კომბინაციას.
