2024 ავტორი: Elizabeth Oswald | [email protected]. ბოლოს შეცვლილი: 2024-01-13 00:09
მოზრდილთა ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსცინოზები უკიდურესად იშვიათი დაავადებაა. პრევალენტობა შეფასებულია დაახლოებით 1,5 ადამიანზე 9,000,000 ზოგად პოპულაციაში.
რამდენად იშვიათია ბატენის დაავადება?
არ არის ცნობილი რამდენ ადამიანს აქვს ბატენის დაავადება, მაგრამ ზოგიერთი შეფასებით ის შეიძლება იყოს ისეთივე ხშირი, როგორც 1 12,500 ადამიანში ზოგიერთ პოპულაციაში. ეს გავლენას ახდენს შეერთებულ შტატებში ყოველი 100,000 ბავშვიდან 2-დან 4-მდე.
რამდენ ადამიანს აქვს CLN1?
CLN1 დაავადების სიხშირე უცნობია; 200-ზე მეტი შემთხვევა აღწერილია სამეცნიერო ლიტერატურაში. ერთობლივად, NCL-ის ყველა ფორმა გავლენას ახდენს 100 000 ინდივიდიდან 1-ზე მთელს მსოფლიოში.
როგორ გადაეცემა ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსკინოზი?
ლიპოფუსცინოზები მემკვიდრეობით მიიღება როგორც ავტოსომური რეცესიული ნიშნები. ეს ნიშნავს, რომ თითოეული მშობელი გადასცემს ბავშვს გენის არამუშა ასლს, რათა განვითარდეს ეს მდგომარეობა. NCL-ის მხოლოდ ერთი ზრდასრული ქვეტიპი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ დომინანტურ ნიშან-თვისებად.
რა არის ცეროიდული ლიპოფუსკინოზი?
მოუსმინეთ. ნეირონული ცეროიდული ლიპოფუსკინოზი (NCL) ეხება მდგომარეობათა ჯგუფს, რომლებიც გავლენას ახდენენ ნერვულ სისტემაზე. ნიშნები და სიმპტომები ძალიან განსხვავდება ფორმებს შორის, მაგრამ ძირითადად მოიცავს დემენციის, მხედველობის დაქვეითების და ეპილეფსიის კომბინაციას.
გირჩევთ:
რამდენად ხშირია კრანიოსინოსტოზი?
კრანიოსინოსტოზი ხშირია და გვხვდება 2,200 ცოცხალი დაბადებიდან ერთში. მდგომარეობა ოდნავ უფრო ხშირად ემართებათ მამაკაცებს, ვიდრე ქალებს. კრანიოსინოსტოზი ყველაზე ხშირად სპორადულია (შეიქმნება შემთხვევით), მაგრამ ზოგიერთ ოჯახში შეიძლება გადაეცეს მემკვიდრეობით.
რამდენად ხშირია ოლიგოდენდროგლიომა?
ოლიგოდენდროგლიომა არის იშვიათი. ექიმები მათ დიაგნოზს ყოველწლიურად 1200 ადამიანში უსვამენ შეერთებულ შტატებში. ოლიგოდენდროგლიომა შეადგენს ტვინის ყველა პირველადი სიმსივნის დაახლოებით 4%-ს. რამდენ ხანს შეგიძლიათ იცხოვროთ ოლიგოდენდროგლიომით?
რამდენად ხშირია ბიკუსპიდური აორტის სარქველი?
ბიკუსპიდური აორტის სარქვლის დაავადების რეალური მიზეზი ბოლომდე არ არის ნათელი. ჩვენ ვიცით, რომ ორფოთლიანი სარქველი ორსულობის ადრეულ სტადიაზე ვითარდება და დეფექტი გვხვდება დაბადებისთანავე. მოსახლეობის დაახლოებით 2%-ს აქვს BAVD და ის ორჯერ უფრო ხშირია მამაკაცებში, ვიდრე ქალებში.
რამდენად ხშირია უვეალური მელანომა?
მიუხედავად იმისა, რომ ეს შედარებით იშვიათი დაავადებაა, ძირითადად გვხვდება კავკასიის პოპულაციაში, უვეალური მელანომა არის ყველაზე გავრცელებული პირველადი თვალშიდა სიმსივნე მოზრდილებში საშუალო ასაკობრივი მორგებული სიხშირით 5.1 შემთხვევა მილიონზე წელიწადში.
რამდენად ხშირია კავერნოზული მალფორმაციები?
დაახლოებით 1-დან 100-დან 200-მდე ადამიანი-ს აქვს კავერნოზული მალფორმაციები. მალფორმაციები წარმოიქმნება დაბადებამდე ან ცოტა ხნის შემდეგ. ზოგიერთი შეიძლება გამოჩნდეს და გაქრეს დროთა განმავლობაში შემდგომი MRI სკანირების დროს. თავის ტვინში კავერნოზული მალფორმაციების მქონე ადამიანების დაახლოებით 25%-ს არასოდეს აღენიშნება სიმპტომები.
