მანდიბულოფიალური დისოსტოზი მიკროცეფალიით (MFDM) იშვიათი დაავადებაა, მაგრამ მისი ზუსტი გავრცელება უცნობია. 60-ზე მეტი დაზარალებული ადამიანი დღემდეა მოხსენებული სამედიცინო ლიტერატურაში. შეერთებულ შტატებში იშვიათ დაავადებად ითვლება დაავადება, რომელიც აღენიშნება 200 000-ზე ნაკლებ ადამიანს.
მსოფლიოში რამდენ ადამიანს აქვს მანდიბულო-სახის დისოსტოზი?
ყბის-სახის დისოსტოზი, ასევე ცნობილი, როგორც ტრეჩერ კოლინზის სინდრომი (TCS; ჩანაწერი 154500 ონლაინ მენდელის მემკვიდრეობა მამაკაცში [OMIM] კლასიფიკაციის სისტემაში), არის მემკვიდრეობითი განვითარების აშლილობა, რომლის პრევალენტობა შეფასებულია -ს შორის. 1 40,000-დან 1-დან 70,000 ცოცხალ დაბადებულთაგან.
ტრეჩერ კოლინზის სინდრომის რამდენი შემთხვევაა?
ეს მდგომარეობა გავლენას ახდენს სავარაუდო 1 50,000 ადამიანში.
რა არის ქვედა სახის დისოსტოზი?
მანდიბულოფიალური დისოსტოზი მიკროცეფალიით (MFDM) არის აშლილობა, რომელიც ხასიათდება განვითარების შეფერხებით და თავისა და სახის ანომალიებით. დაავადებული ადამიანები, როგორც წესი, იბადებიან პატარა თავით, რომელიც არ იზრდება სხეულის იგივე ტემპით (პროგრესული მიკროცეფალია).
იშვიათია ტრეჩერ კოლინზის სინდრომი?
ტრეჩერ კოლინზის სინდრომი (TCS) არის იშვიათი გენეტიკური აშლილობა, რომელიც ხასიათდება თავისა და სახის გამორჩეული ანომალიებით.
